Ung thư vú là một bệnh lý ác tính thường gặp, đứng đầu trong các loại ung thư ở nữ giới. Xuất độ của ung thư vú ở Trung Phi là 27/100.000 phụ nữ, ở Tây Âu là 96/100.000 phụ nữ.
Carcinom thần kinh nội tiết của vú là một loại ung thư hiếm gặp. Theo Tổ chức Y tế Thế giới năm 2003, xác định bệnh khi có trên 50% tế bào tân sinh có biểu lộ các dấu ấn thần kinh nội tiết. Thống kê của WHO cho thấy có khoảng 2-5% các carcinôm thần kinh nội tiết của vú trong tổng số ung thư vú.
Từ tháng 1/2015 đến tháng 6/2016, nhóm tác giả nghiên cứu Trần Nguyên Hà cùng cộng sự Bệnh viện Ung bướu thành phố Hồ Chí Minh đã tiến hành nghiên cứu đề tài “Khảo sát đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, bệnh học và điều trị ở bệnh nhân Carcinom thần kinh nội tiết của vú”.
Đối tượng nghiên cứu là tất cả các bệnh nhân nhập viện điều trị tại Bệnh viện Ung bướu được chẩn đoán là carcinôm thần kinh nội tiết của vú, được thực hiện đo lường các biến số về mô bệnh học như giải phẫu bệnh, ER, PP, Her 2, Ki67, FISH, grad mô học, phân nhóm phân tử.
Theo báo cáo của tác giả Trần Nguyên Hà có 11 bệnh nhân carcinôm thần kinh nội tiết của vú được điều trị tại Khoa ngoại 4 và Nội 4 bệnh viện Ung bướu thành phố Hồ Chí Minh. Tuổi trung bình của các bệnh nhân là 50 tuổi. Có 3 bệnh nhân còn kinh nguyệt, 8 bệnh nhân đã mãn kinh.
Trung vị thời gian có triệu chứng là 14 tuần (khoảng 2-52 tuần). Có một bệnh nhân bị ung thư vú trước đó, 01 bệnh nhân có dì bị ung thư vú. Không có bệnh nhân nào sử dụng thuốc ngừa thai. Hầu hết các bệnh nhân đến bệnh viện khám vì có bướu ở vú, có 01 trường hợp đi khám vì có tiết dịch máu núm vú. Có 02 trường hợp ung thư vú cả hai bên, 2 trường hợp có 2 tổn thương ở một vú. Trung bình kích thước khối u là 3,2cm (nhỏ nhất là 1cm và lớn nhất là 10cm).
Hầu hết các bệnh nhân được làm FNA lúc chẩn đoán, kết quả có một trường hợp phát hiện có thay đổi sợi bọc, 2 trường hợp tăng sản không điển hình biểu mô ống tuyến vú, 2 trường hợp tổn thương dạng nhú và 4 trường hợp carcinom tuyến vú. Qua 8 trường hợp thực hiện sinh thiết bướu cho kết quả có 3 trường hợp carcinôm thần kinh nội tiết; 2 trường hợp carcinôm nhú đặc tại chỗ, còn lại là các dạng bướu nhú trong ống nghi ngờ carcinôm tuyến vú dạng nhú trong ống; Carcinom tuyến grad 2 không phân biệt nguyên phát hay thứ phát.
BS.Trần Nguyên Hà phân tích, chỉ chẩn đoán carcinom thần kinh nội tiết nguyên phát của vú khi có thành phần tế bào carcinom trong ống và hơn 50% dân số tế bào bướu tăng trưởng kiểu tế bào dày đặc có bộc lộ dấu ấn carcinom thần kinh nội tiết kiểu lan tỏa. Carcinom vú có thành phần biệt hóa thần kinh nội tiết chiếm 2-5% tất cả các trường hợp ung thư vú, thường gặp ở phụ nữ 60-70 tuổi, có khi cũng gặp ở nam giới. Bướu hầu như không có hoạt động nội tiết. Sự bộc lộ của ER, PR, chromogranin synaptophysin là bằng chứng khẳng định nguồn gốc tuyến vú và sự biệt hóa thần kinh nội tiết. Hiện tại các bệnh nhân được điều trị và theo dõi tương tự như carcinom OTV xâm nhiễm. Người bệnh nên được phẫu thuật đoạn nhũ hơn điều trị sau mổ cho bướu có thụ thể dương tính. Về tiên lượng, carcinom thần kinh nội tiết nguyên phát của vú có tiên lượng xấu hơn so với carcinom OTV xâm nhiễm dạng NOS do tỷ lệ tái phát tại chỗ, di căn xa đều cao hơn trong khi tỷ lệ sống còn đều thấp hơn.
Một nghiên cứu mới đây về bệnh cho thấy có 5/15 ca phát hiện các đột biến gồm PIK3CA ở 3 ca; 2 trong số đó cũng có chứa các đột biến FGFR thành viên gia đình. Nhiều nghiên cứu cho thấy có sự hoạt hóa đột biến VEGFR2; VEGF-C trong ung thư carcinom thần kinh nội tiết của vú. Đây là cơ sở cho việc nghiên cứu các tác nhân kháng sinh mạch. Thuốc nhắm đích PI 3K/AKT/mamalian của rapamycin (m TOR) đóng vai trò trong sự phát triển và tiến triển của bướu thần kinh nội tiết của tụy. Everolinus là thuốc hiệu quả trong điều trị bướu thần kinh nội tiết. Đây là những hướng đi để có được thêm những chiến lược điều trị mới cho bệnh carcinom thần kinh nội tiết của vú.
Hồng Sơn