Từ tháng 10/2013 đến tháng 10/2015 BS.CKII Nguyễn Văn Xáng cùng cộng sự Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa đã tiến hành nghiên cứu “Tình hình dị tật bẩm sinh ở trẻ em từ 0-36 tháng tuổi tại thành phố Nha Trang, Cam Ranh và thị xã Ninh Hòa”.
Mục tiêu nghiên cứu cụ thể là đánh giá các giải pháp can thiệp đã thực hiện tại tỉnh Khánh Hòa. Đối tượng nghiên cứu là các bà mẹ hoặc người nuôi dưỡng đủ tư cách pháp nhân được bảo trợ đối tượng nghiên cứu; Cán bộ y tế phụ trách sản khoa và nhi khoa tại các đơn vị y tế công có khám sản/nhi trên địa bàn. Mỗi đơn vị 1-2 người (Đối với những đơn vị, có người phụ trách chung sản và nhi thì chọn 1 người; Lãnh đạo khoa Sản, Nhi Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa, cán bộ phụ trách liên quan vấn đề này của Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản. Trung tâm phục hồi chức năng, giáo dục trẻ em Khánh Hòa, Bệnh viện đa khoa khu vực Ninh Hòa, Bệnh viện đa khoa khu vực Cam Ranh, Trung tâm y tế Khánh Sơn, Khánh Vĩnh, Ninh Hòa, Cam Ranh, Nha Trang, Diên Khánh, Vạn Ninh.
Từ câu trả lời vào phiếu điều tra của 1496 mẹ của bé, từ câu trả lời vào phiếu điều tra của 30 đại diện cơ sở y tế trong nhóm đối tượng nghiên cứu, từ phỏng vấn sâu của 2 mẹ của bé bình thường, 2 mẹ của bé có dị tật bẩm sinh, 2 cán bộ y tế và 4 cán bộ y tế phụ trách liên quan ở bệnh viện đại diện thành phố và huyện trong tỉnh Khánh Hòa, Bs Xáng đã đưa ra  một số kết quả như sau:
Có một trường hợp nghĩ rằng tuổi mang thai an toàn là <40 tuổi, 58,8% trường hợp không khám sức khỏe trước khi mang thai, 77,1% trường hợp không tiêm ngừa Rubella trước khi mang thai và 73,7% trường hợp không uống acid folic trước khi mang thai. Kết quả về chăm sóc sức khỏe trong khi mang thai: có 93,6% mẹ đi khám thai định kỳ, 6,4% trường hợp mẹ không đi khám. Có 0,7% trường hợp mẹ không đi siêu âm trong suốt quá trình mang thai. Có 6,7% trường hợp mẹ không uống acid folic, 7,8% trường hợp mẹ không tiêm ngừa và có 44,6% trường hợp mẹ không xét nghiệm trong khi mang thai. Có những trường hợp không nhớ mình có siêu âm, xét nghiệm hay tiêm ngừa là những trường hợp không phải là mẹ dẫn bé đi khám mà là người nuôi dưỡng hoặc những trường hợp là mẹ nhưng không hiểu rõ tầm quan trọng của những việc làm trên nên không nhớ rõ. Qua đó, tác giả nghiên cứu nhận thấy, kiến thức về chăm sóc sức khỏe trước và trong khi mang thai của phụ nữ trong đối tượng nghiên cứu còn thấp, tầm quan trọng của việc bổ sung folic, tiêm ngừa Rubella trước mang thai, tiêm ngừa uốn ván trong khi mang thai vẫn chưa được hiểu đúng giá trị của nó.
Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy 100% cơ sở y tế có tuyên truyền, tư vấn cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, phụ nữ mang thai về chăm sóc sức khỏe sinh sản mang thai an toàn, tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên thời điểm tuyên truyền khác nhau, có cơ sở y tế tuyên truyền lúc người dân đến khám, đến tiêm chủng, có cơ sở y tế tuyên truyền định kỳ theo sinh hoạt hàng tháng tại tổ dân phố, có cơ sở tuyên truyền bằng hình thức các tờ rơi, tranh ảnh…Tuy nhiên, do những điều kiện thực tế trong cuộc sống không phải lúc nào cũng có đầy đủ các phụ nữ trong lứa tuổi sinh đẻ tham dự các buổi sinh hoạt định kỳ, các phụ nữ mang thai thì không đến khám thai tại trung tâm y tế mà khám ở các phòng khám sản tư nhân, một số ít phụ nữ không biết đọc nên các tờ rơi không hiệu quả…Các cơ sở y tế thì không đủ nhân lực cũng như kinh phí để cải thiện vấn đề này.
Về kết quả nghiên cứu công tác thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bs Xáng cho rằng các cơ sở gặp rất nhiều khó khăn về nhân lực, cơ sở vật chất, trang thiết bị cũng như vấn đề kinh phí. Người dân thì một phần chưa hiểu rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, một phần do điều kiện kinh tế khó khăn, nên không thể đi khám sàng lọc cho thai nhi cũng như cho trẻ khi đã sinh ra. Phần lớn các cơ sở y tế chỉ thực hiện một số các xét nghiệm sàng lọc đơn giản như siêu âm độ mờ da gáy, khám phát hiện các dị tật sơ sinh như bàn chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, không có hậu môn, phình đại tràng…còn những bệnh lý phức tập hơn đều phải chuyển lên tuyến cao hơn. Ngay cả Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa, nếu phát hiện dị tật bẩm sinh phức tạp, cần phải chọc ối, sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định hay can thiệp điều trị đều phải chuyển vào bệnh viện thành phố Hồ Chí Minh. Siêu âm hình thái thai nhi chưa được chú ý đúng mức về vai trò của sàng lọc, vẫn chưa được thông báo rộng rãi về kênh sàng lọc, thực tế hiện tại chỉ dừng lại ở mức siêu âm sản khoa và bác sĩ siêu âm chủ động kiểm tra sàng lọc. Chính vì vậy, việc khám phát hiện điều trị sớm các dị tật bẩm sinh trên địa bàn tỉnh chưa được tập huấn nhiều về chuyên môn sàng lọc, cơ sở vật chất, trang thiết bị còn thiếu là những vấn đề cần phải cải tiến đầu tư nhiều hơn trong thời gian đến.
Mai Trang