Hội chứng thận hư tiên phát là bệnh khá phổ biến thường gặp ở trẻ em. Bệnh chiếm hơn 30% trong tổng số bệnh nhi bị bệnh thận và khoảng hơn 1% bệnh nhi điều trị nội trú. Theo một báo cáo tổng kết qua 10 năm ở Viện Nhi Trung Ương, hội chứng thận hư tiên phát chiếm 1,7% số bệnh nội trú và chiếm 42,62% số bệnh tại khoa Thận.
Hội chứng thận hư là biểu hiện bệnh lý cầu thận mạn với nhiều biến chứng trong đó suy thận là một biến chứng quan trọng có thể gây tử vong nếu không được can thiệp đúng và kịp thời. Trong bệnh lý này chúng ta thường gặp biểu hiện bệnh lý của bệnh cầu thận nguyên phát, diễn biến kéo dài nhiều năm với các đợt kịch phát, xen lẫn những thời kỳ thuyên giảm. Nếu không được điều trị thì đại đa số dẫn đến viêm cầu thận mạn và suy thận mạn.
Nhận thấy tại tỉnh Khánh Hòa chưa có nghiên cứu về bệnh hội chứng thận hư ở trẻ em, ThS.BS Huỳnh Trần Trung Bảo – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa đã tiến hành nghiên cứu đề tài: “Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị bệnh hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa” nhằm mục tiêu: (1) Khảo sát đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh hội chứng thận hư tiên phát tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa; (2) Đánh giá kết quả điều trị bệnh hội chứng thận hư tiên phát tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa.
Tiêu chuẩn chọn bệnh vào nghiên cứu, theo ThS. Bảo là tất cả các bệnh nhi dưới 15 tuổi và vào viện điều trị tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa với chẩn đoán hội chứng thận hư tiên phát theo tiêu chuẩn chẩn đoán của Hội nghiên cứu quốc tế về bệnh thận ở trẻ em gồm: protein niệu >50mg/kg/24h, protein máu <60g/l, albumin máu <25g/l và các bệnh nhi đã được chẩn đoán hội chứng thận hư tiên phát trước đó vào viện theo lịch hẹn tái khám. Tiêu chuẩn loại trừ: các bệnh nhi mắc hội chứng thận hư thứ phát, các bệnh nhi không thực hiện được đầy đủ các xét nghiệm cần thiết cho nghiên cứu hoặc không tuân thủ đúng liệu trình điều trị cũng như tái khám theo lịch hẹn.
Kết quả nghiên cứu cho thấy có 32 trẻ tham gia nghiên cứu, nhóm trẻ 6-10 tuổi có 16 trẻ (49,1%); nhóm 1 tháng – 5 tuổi có 06 trẻ và nhóm 11-14 tuổi có 11 trẻ. Số trẻ em nam là 20 cao gần gấp đôi so với số trẻ nữ. Nhóm trẻ ở nông thôn là 23 trẻ cao gấp đôi so với nhóm trẻ ở thành phố. Nhóm bệnh nhi dưới 5 tuổi mắc bệnh với tỷ lệ khá cao (gần 20%) là điều rất đáng quan tâm, BS. Bảo lưu ý.
Về đặc điểm lâm sàng kết quả nghiên cứu cho thấy triệu chứng phù chiếm gần 94% vẫn là biểu hiện lâm sàng chính để bà mẹ đưa con đến khám bệnh. Trong đó có 42,4% bệnh nhi tràn dịch đa màng. Trong bệnh lý hội chứng thận hư mất albumin qua nước tiểu gây giảm áp lực keo trong máu đưa đến triệu chứng phù là biểu hiện chính của bệnh. Tuy nhiên nghiên cứu của BS. Bảo vẫn ghi nhận có 02 bệnh nhi không thấy xuất hiện phù mà chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi làm xét nghiệm nước tiểu với một lý do vào viện khác. Ở hầu hết các công trình nghiên cứu của các tác giả khác BS. Bảo cho biết đều ghi nhận 100% bệnh nhi đều có phù. Bên cạnh đó các biểu hiện khác thường gặp như thiểu niệu và đặc biệt là gan lớn cũng được ghi nhận trong nghiên cứu của BS. Bảo. Theo nhiều tài liệu y văn biểu hiện gan lớn ít được mô tả trong bệnh lý hội chứng thận hư nhưng trên thực tế lâm sàng vẫn thường gặp biểu hiện này mà không rõ lý do mặc dù đã làm đầy đủ các xét nghiệm tầm soát về bệnh lý gan mật với các bệnh nhi này. Lý giải cho vấn đề này nghiên cứu cho rằng chính những tình trạng rối loạn chuyển hóa do giảm albumin máu đưa đến tăng hoạt động chức năng của gan.
Kết quả nghiên cứu ghi nhận hơn 19% bệnh nhi hội chứng thận hư không đơn thuần hay phối hợp. Theo y văn đây là thể bệnh có nguy cơ kháng với điều trị coricoid dễ dẫn đến suy thận. Theo BS. Bảo, thực tế nghiên cứu là chưa đủ thời gian để theo dõi những diễn tiến tiếp theo của cả hai thể không đơn thuần hay phối hợp.
Đối với đặc điểm cận lâm sàng, kết quả nghiên cứu cho thấy đa số nồng độ protein niệu cao trên 100mg/kg/24h trong đó có 24,2% có nồng độ protein niệu rất cao trên 200mg/kg/24h. Nồng độ albumin máu trung bình ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát trong nghiên cứu là 13,6 ± 3,2g/l. Rối loạn lipit máu ở bệnh lý hội chứng thận hư là khá nghiêm trọng với nồng độ triglyceride máu trung bình ở bệnh nhi mắc bệnh trong nghiên cứu là 11,6 ± 4,2mmol/l, nồng độ cholesterol trung bình là 12,1 ± 3,3mmol/l.
Về kết quả điều trị, đa số bệnh nhi có đáp ứng với điều trị, có 12,1% bệnh nhi không đáp ứng với điều trị ức chế miễn dịch sau 4 tuần tấn công liều cao prednisolon. Có mối liên quan khá chặt giữa mức độ protein niệu và thời gian đáp ứng với điều trị, protein niệu càng nhiều thì càng khó đáp ứng điều trị. Biến chứng thường gặp trong nghiên cứu là hội chứng giả Cushing, đau thượng vị, biến chứng nhiễm trùng chiếm tỷ lệ thấp trong nghiên cứu (15,1%).
Lâm Quyên