Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, nguyên nhân do đột biến gen làm giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tổng hợp chuỗi globin.
Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) đã cảnh báo sự bùng nổ Thalassemia ở Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh. Bên cạnh việc nâng cao nhận thức, tư vấn tiền hôn nhân về bệnh, sự tham gia tích cực của các bác sĩ Sản khoa trong việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh, giảm sự sinh ra những cá thể mang thể bệnh nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời.
Năm 2014, Bộ Y tế đã ban hành Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia với quy trình xét nghiệm sàng lọc Thalassemia bằng xét nghiệm đầu tiên là Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi – một xét nghiệm đơn giản, phổ biến, tất cả các bệnh viện đều làm được.
Năm 2015, tác giả Đặng Thị Hồng Thiện và Ngô Minh Thắng Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tiến hành “Khảo sát một số đặc điểm liên quan đến bệnh Thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015”.
Đối tượng nghiên cứu là những phụ nữ có thai đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. Tiêu chuẩn lựa chọn có một trong các tiêu chuẩn sau: phù thai; vợ hoặc chồng đã được xác định có mang gen bệnh thalassemia hoặc đã có con bị thalassemia; xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thấy MCV<80fl. Tiêu chuẩn loại trừ không có xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
Nội dung nghiên cứu bao gồm tuổi thai được chẩn đoán: chọn các thời điểm trước 20 tuần – nếu sàng lọc được nguy cơ thai bị thalassemia từ thời điểm này thì rất thuận lợi cho chỉ định chọc ối để chẩn đoán bệnh cho thai; 20-28 tuần – nếu chọc ối chẩn đoán thai bị thalassemia thể nặng thì vẫn có thể ngừng thai nghén; sau 28 tuần: chẩn đoán ở giai đoạn này thì việc đưa ra các quyết định sản khoa là khó khăn vì đẻ sau 28 tuần con có thể sống.
Tiền sử sản khoa: con bị phù thai, bị thalassemia. Tình trạng thai lần này: bình thường, phù thai, có bất thường hình thái khác. Chỉ số MCV trong xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của thai phụ.
Kết quả xét nghiệm điện di hemoglobin hoặc xét nghiệm gen của thai phụ: có mang gen hay không mang gen thalassemia. Đánh giá là “có mang gen” dựa vào kết quả khám chuyên khoa huyết học hoặc kết quả xét nghiệm gen.
Theo báo cáo của tác giả Đặng Thị Hồng Thiện, có 240 đối tượng nghiên cứu đủ điều kiện tham gia nghiên cứu, khoảng ¾ các trường hợp thai được hội chẩn có tuổi thai dưới 28 tuần, cụ thể trong tổng số 240 thai phụ được lựa chọn vào nghiên cứu có 13% số thai phụ được hội chẩn liên bệnh viện ở tuổi thai dưới 20 tuần, 61% số thai phụ được hội chẩn lúc tuổi thai 20 đến 28 tuần, còn 26% thai phụ đến hội chẩn muộn ở tuổi thai trên 28 tuần. Có 197 trường hợp (chiếm 82,1%) thai có biểu hiện phù thai trong số 240 trường hợp được lựa chọn vào nghiên cứu. Có 179 trường hợp thai phụ được hội chẩn khi xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có MCV < 80fl, chiếm 75%.
Phân tích của tác giả nghiên cứu cho thấy có 116 người mang gen (48%), tỷ lệ mang gen này không đại diện cho quần thể vì đối tượng đã được khu trú là những sản phụ có nguy cơ cao con bị thalassemia (MCV < 80fl, phù thai, tiền sử vợ/chồng/con bị thalassemia). Trong số 180 trường hợp xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có MCV < 80fl có tới 115 trường hợp được xác định có mang gen thalassemia, chiếm tới 63,9%. Như vậy vấn đề sàng lọc người mang gen thalassemia từ xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là rất quan trọng và có ý nghĩa (p<0,001) đối với các bác sĩ không phải chuyên ngành huyết học. Chỉ có 13% phụ nữ đến hội chẩn bệnh thalassemia ở tuổi thai dưới 20 tuần, đa số (61%) ở tuổi thai từ 20 đến 28 tuần và 26% ở tuổi thai hơn 28 tuần.
Như vậy, các bác sĩ Sản khoa cần chỉ định thường quy xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi trong giai đoạn nửa đầu của thời kỳ thai nghén để sàng lọc bệnh thalassemia cho phụ nữ mang thai theo hướng dẫn của Bộ Y tế thì mới có đủ thời gian để chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo bệnh thalassemia cho thai như chọc ối làm xét nghiệm gen. Trong nghiên cứu này có 122 trường hợp không được làm các xét nghiệm chẩn đoán mang gen, nguyên nhân chủ yếu do khi được chẩn đoán phù thai người bệnh chỉ mong muốn ngừng thai sớm, vì vậy rất thiếu thông tin để tư vấn di truyền cho hai vợ chồng. Hiện nay trên thế giới, một số nước còn yêu cầu làm một bộ xét nghiệm khảo sát tổng thể cho thai phụ, trong đó có bao gồm xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, ngay từ thời điểm siêu âm sàng lọc trước sinh quý I (từ 11 đến 14 tuần), đã giúp cho việc phát hiện và xử trí các vấn đề bất thường của thai phụ được kịp thời, đem lại nhiều lợi ích cho cả gia đình thai phụ và xã hội.
Trong năm 2015, tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương có 197 trường hợp siêu âm phù thai – chiếm 82% đối tượng nghiên cứu được làm các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia, trong đó có tới 139 trường hợp xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi thấy MCV < 80fl, trong số 139 trường hợp này có 81 trường hợp xét nghiệm mẹ mang gen thalassemia, 114 người không làm các xét nghiệm chẩn đoán mang gen thalassemia.
BS Hồng Thiện cho biết theo Hiệp hội thalassemia quốc tế, số người mang gen (--SEA/αα) trên thế giới khoảng 60 triệu người, tập trung chủ yếu ở các nước Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam. Cũng theo cơ chế di truyền, những cặp vợ chồng mang gen α thalassemia đã từng sinh con bị phù thai vẫn hoàn toàn có khả năng sinh con bình thường ở những lần có thai sau. Điều quan trọng là chúng ta phải chủ động sàng lọc và phát hiện được những cặp vợ chồng mang gen thalassemia trong cộng đồng và chẩn đoán trước sinh cho con của họ xem có bị thalassemia không ngay từ trong bào thai. Đối với những gia đình đã sinh con bị thalassemia, việc chẩn đoán trước sinh cho lần có thai sau là bình thường đối với bệnh thalassemia cũng rất có ý nghĩa trong việc tư vấn cho họ lưu trữ máu cuống rốn khi đẻ vì có khả năng điều trị cho anh/chị của bé bị thalassemia bằng ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn.
Tác giả nghiên cứu kiến nghị khi khám thai và quản lý thai nghén, các bác sĩ Sản khoa cần chủ động sàng lọc bệnh thalassemia cho phụ nữ mang thai sớm trong nửa đầu của thời kỳ thai nghén, bắt đầu bằng xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi./.
Mai Trang