Các bất thường hình thái của thai nhi theo các nghiên cứu ước khoảng 3-5% tổng số các trường hợp đẻ.
Việc siêu âm chẩn đoán các bất thường hình thái của thai nhi là một trong những nhiệm vụ quan trọng của các trung tâm chẩn đoán trước sinh. Để có thái độ xử trí đúng đắn nhất đối với thai nhi có bất thường hình thái được chẩn đoán trước sinh thì việc tìm hiểu các nguyên nhân do các bất thường nhiễm sắc thể là hết sức quan trọng trong việc quyết định ngừng thai nghén hay tiếp tục giữ thai để xử trí phẫu thuật phục hồi chức năng cho trẻ sau khi đẻ. Tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể ở các thai nhi có bất thường hình thái cũng rất khác nhau tùy theo các nghiên cứu trong và ngoài nước. Ở Việt Nam, việc chẩn đoán trước sinh các dị dạng thai nhi mới được tiến hành trong một vài năm gần đây, kèm theo đó là việc nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể của thai ở những trường hợp thai nhi có bất thường hình thái cũng được thực hiện thông qua chọc hút dịch ối.
Từ tháng 10/2015 đến tháng 01/2016, nhóm tác giả nghiên cứu Bùi Mạnh Tùng và Trần Danh Cường Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ, Trường đại học Y Hà Nội tiến hành nghiên cứu đề tài “Kết quả nhiễm sắc thể đồ ở những thai nhi có bất thường hình thái”.
Đối tượng nghiên cứu là 295 trường hợp thai nhi được siêu âm hình thái có bất thường và được chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể đồ.
Tiêu chuẩn nghiên cứu là tất cả sản phụ được siêu âm thấy có hình thái thai nhi bất thường và kết quả phân tích nhiễm sắc thể tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Các đối tượng không đủ tiêu chuẩn sẽ không được lấy vào nghiên cứu.
Theo tác giả nghiên cứu, quy trình nghiên cứu, tất cả các trường hợp thai phụ sẽ được siêu âm hình thái tại trung tâm chẩn đoán trước sinh, chọc hút dịch ối dưới hướng dẫn của siêu âm và mẫu nước ối sẽ được nuôi cấy để lập nhiễm sắc thể đồ. Các bất thường hình thái sẽ được phân loại theo vị trí giải phẫu là vùng đầu mặt cổ, ngực, bụng và chi. Kết quả nhiễm sắc thể sẽ được trình bày theo quy ước quốc tế.
Các biến số nghiên cứu: tuổi thai thời điểm chọc ối, tuổi mẹ, tỷ lệ bất thường hình thái theo vị trí giải phẫu, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể, hình ảnh siêu âm đặc hiệu khi có bất thường nhiễm sắc thể.
Kết quả nghiên cứu theo báo cáo cho thấy, tuổi mẹ trung bình là 29,29 tuổi, tuổi mẹ thường gặp là từ 25-29 tuổi, trong đó nhỏ nhất 17 tuổi, lớn nhất 44 tuổi, < 35 tuổi chiếm 81,73%, > 35 tuổi chiếm 18,27%.
Tuổi thai thường gặp khi chọc ối trong nghiên cứu là 16-20 tuần chiếm 58,64%, tuổi thai nhỏ nhất là 15 tuần 04 ngày, tuổi thai lớn nhất là 33 tuần 04 ngày, không có trường hợp nào chọc ối sớm.
Về tỷ lệ dị tật theo vị trí giải phẫu, trong số 295 trường hợp có 265 trường hợp đơn dị tật và có 30 thai nhi đa dị tật (chiếm 10,17%), dị tật vùng đầu mặt cổ cao nhất chiếm 62,03%, ở chi thấp nhất 3,39%.
Kết quả phân tích Karyotype tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể khi có bất thường hình thái là 16,6%. Bất thường nhiễm sắc thể cặp số 21 và cặp nhiễm sắc thể số 18 là thường gặp nhất lần lượt chiếm tỉ lệ 36,7% và 30,6%. Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ thuận với số lượng bất thường hình thái trên siêu âm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể theo vùng giải phẫu cao nhất ở nhóm bất thường chi, thấp nhất ở nhóm bất thường bụng.
Hội chứng Down gặp một số bất thường hình thái như tăng khoảng sáng sau gáy, xương sống mũi ngắn, giãn não thất bên, tứ chứng Fallot, teo thực quản.
Hội chứng Edward gặp một số bất thường như nang đám rối mạch mạc, thông liên thất, không thấy dấu hiệu bàn tay mở.
Anh Huy