Hiện nay ngày càng có nhiều biện pháp tối ưu hóa việc chẩn đoán bệnh. Trong đó giải phẫu bệnh cũng có những bước tiến quan trọng như sự phát triển hóa mô miễn dịch, lai tại chỗ nhiễm sắc thể, giải phẫu bệnh phân tử... giúp cho việc chẩn đoán bệnh được chính xác và rõ bản chất. Tuy nhiên, thời gian có kết quả giải phẫu bệnh thường mất vài ngày. Có thể nói, kỹ thuật sinh thiết cắt lạnh (STCL) là một bước tiến quan trọng, cho phép chẩn đoán nhanh, qua đó giúp phẫu thuật viên lựa chọn kịp thời biện pháp điều trị, giảm biến chứng, giảm thời gian và chi phí điều trị cho bệnh nhân.
Năm 2012, nhóm tác giả nghiên cứu Ngô Thị Minh Hạnh cùng cộng sự Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 Hà Nội tiến hành nghiên cứu đề tài “Giá trị sinh thiết cắt lạnh trong phẫu thuật”. Đề tài nghiên cứu có 2 mục tiêu: (1) Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, độ chính xác, tỷ lệ âm tính giả của sinh thiết cắt lạnh. (2) Tìm hiểu một số yếu tố ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán.
Theo ThS. Ngô Thị Minh Hạnh có 970 trường hợp gửi sinh thiết cắt lạnh tại khoa Giải phẫu bệnh. Cách thức tiến hành là thu thập các thông tin về lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, chẩn đoán trước mổ... Quan sát, phẫu tích, mô tả chi tiết các thông tin về bệnh phẩm: vị trí lấy, kích thước, màu sắc, tính chất (chắc, đặc, mềm, mủn, nang, có chứa dịch: trong, nhầy, lẫn máu...). Bệnh phẩm có kích thước < 1cm: cắt toàn bộ, kích thước > 1cm cắt lát 1cm x 1cm x 0,2cm, chọn vùng nghi ngờ tổn thương nhất để cắt nhuộm, phân tích.
Mảnh bệnh phẩm được cho vào khuôn đúc lạnh, phủ gel cắt lạnh Tissue-tek, đặt trên giá làm lạnh nhanh trong buồng máy cắt lạnh, chỉnh hạ nhanh nhiệt độ xuống -55 độ C trong khoảng 5 phút. Cắt mảnh với độ dày từ 3-4µm, dàn lát cắt lên lam kính. Cố định ngay bằng cồn tuyệt đối. Nhuộm Diff-Quick và/hoặc Hematoxylin-Eosin (HE). Đọc, phân tích kết quả và chẩn đoán bằng kính hiển vi quang học. Trả lời kết quả về phòng mổ. Bệnh phẩm còn lại sau khi đã cắt lạnh được rã đông rồi cố định trong dung dịch formol trung tính 10%, sau đó được xử lý theo phương pháp thông thường, nhuộm HE để đối chiếu với kết quả STCL. Ngoài ra, còn lấy thêm một số mảnh từ bệnh phẩm còn lại sau khi đã lấy bệnh phẩm cắt lạnh để khẳng định chẩn đoán (tùy từng trường hợp và kích thước bệnh phẩm nhận được).
Các chỉ tiêu đánh giá, chẩn đoán lâm sàng, loại bệnh phẩm, các đặc điểm về bệnh phẩm. Đối chiếu kết quả sinh thiết cắt lạnh với kết quả xét nghiệm mô bệnh học thường quy sau cắt lạnh. Âm tính thật: STCL là lành tính và kết quả mô bệnh học cũng là lành tính. Dương tính thật: STCL là ác tính và kết quả mô bệnh học cũng là ác tính. Dương tính giả: STCL là ác tính nhưng kết quả mô bệnh học là lành tính. Âm tính giả: STCL là lành tính nhưng kết quả mô bệnh học là ác tính. Độ chính xác: (DTT + ATT)/(DTG + ATG + DTG + ATG) x 100%. Độ nhạy: DTT/(DTT + ATG) x 100%. Độ đặc hiệu: ATT/(ATT + DTG) x 100%. Giá trị dự báo dương tính: (DTT + DTG) / (DTG + ATG + DTG + ATG) x 100%.
Theo báo cáo nghiên cứu, kết quả nghiên cứu cho thấy trong 970 trường hợp được STCL thấy tuổi được STCL nhiều nhất là từ 40-59 tuổi; tuổi trung bình của bệnh nhân là 47,29 ± 14,32. Vị trí u tuyến giáp được sinh thiết nhiều nhất (57,42%), tiếp đến là u phổi – trung thất (11,03%). 91,3% mẫu bệnh phẩm kích thước < 0,5cm có kết quả sinh thiết tổn thương là lành tính. Tuy tỷ lệ chẩn đoán STCL là ác tính có xu hướng tăng theo kích thước bệnh phẩm, nhưng sự khác biệt giữa các nhóm bệnh phẩm với kích thước khác nhau không có ý nghĩa thống kê, với p<0,05. Thời gian chẩn đoán STCL trung bình là 19,40 ± 6,33 phút. 970 trường hợp STCL có 35 trường hợp phải trì hoãn đợi kết quả mô bệnh học thường quy. Sự phù hợp chẩn đoán STCL và mô bệnh học có ý nghĩa thống kê với p < 0,0001. Độ nhạy: 98,39%; Độ đặc hiệu: 99,51%; Độ chính xác: 99,14%; Giá trị dự báo dương tính: 99,03%. Kết quả chẩn đoán STCL ở các vị trí có độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác cao. Các tổn thương ở hạch và thận có độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị dự báo dương tính thấp hơn cả. Tỷ lệ dương tính giả gặp cao nhất ở u thận (3,33%), tiếp đến gặp ở hạch và tuyến giáp tương ứng là 1,43% và 0,19%.
Về một số yếu tố liên quan ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán trong STCL, do lấy mẫu không đúng vị trí tổn thương hoặc không đại diện cho tổn thương. Thiếu các thông tin về đại thể, một yếu tố rất quan trọng của chẩn đoán. Chất lượng tiêu bản không tốt bằng phương pháp làm tiêu bản thường quy do trong quá trình làm đông lạnh mô các tinh thể đá có thể chèn ép các tế bào và mô xung quanh, làm biến dạng cấu trúc thực tế của chúng. Do áp lực về thời gian nên không thể thực hiện các kỹ thuật nhuộm đặc biệt và không có điều kiện để hội chẩn với các chuyên gia.
Theo phân tích của ThS. Ngô Thị Minh Hạnh, STCL được áp dụng chủ yếu với những trường hợp bệnh nhân có khối u không rõ lành tính hay ác tính và lứa tuổi dễ phát sinh khối u thường ở người trưởng thành và trung niên (cao nhất ở lứa tuổi 40-59 tuổi, chiếm 53,4%); tuy nhiên độ tuổi của bệnh nhân còn khác nhau tùy thuộc vào từng loại khối u. STCL có thể áp dụng cho tất cả các vị trí, các mô cơ quan. Tuy nhiên, trong số 970 trường hợp được STCL tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 u tuyến giáp được sinh thiết nhiều nhất (57,42%), tiếp đến là u của phổi và trung thất (11,03%). Mặc dù những khối u ở vùng đầu mặt cổ thường có liên quan nhiều tới việc tạo hình cho bệnh nhân nhưng tỷ lệ áp dụng STCL chỉ chiếm 1,75%.
Trần Mai