Dị tật bẩm sinh của thai nhi là một trong những hậu quả nghiêm trọng nhất của tình trạng nhiễm vi rút rubella của người mẹ trong thời kỳ có thai. Các nghiên cứu trên thế giới đã công bố tỷ lệ gây dị tật thai nhi của các bà mẹ nhiễm rubella trong vòng 8-10 tuần của thời kỳ mang thai có thể tới 90%. Các dị tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh bao gồm các tổn thương về hệ thống thần kinh tâm thần, bất thường về mắt (đục thể tủy tinh và tăng nhãn áp), điếc cảm nhận, các bất thường về tim mạch, não úng thủy, các bất thường ở gan, xương.
Tại các nước trên thế giới đã có các công trình nghiên cứu về dị tật bẩm sinh ở thai nhi của các bà mẹ nhiễm rubella trong thời kỳ mang thai, nhưng tại Việt Nam chỉ có một vài nghiên cứu về dị tật bẩm sinh trên các bà mẹ mang thai nhiễm rubella.
Vừa qua, tác giả Nguyễn Quảng Bắc cùng cộng sự Bệnh viện Hữu Nghị Việt Nam – Cuba Đồng Hới, Bệnh viện Phụ sản Trung ương tiến hành nghiên cứu từ tháng 1-12/2011 báo cáo đề tài mô tả các loại dị tật bẩm sinh trên trẻ sơ sinh nhiễm rubella bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương 2011.
Tiêu chuẩn chọn đối tượng nghiên cứu, các bà mẹ mang thai có các triệu chứng lâm sàng như sốt, phát ban và nổi hạch, tuổi thai nhiễm rubella từ 5-18 tuần, các bà mẹ mang thai nhiễm rubella theo dõi thai và sinh đẻ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Trẻ sơ sinh được lấy máu xét nghiệm định lượng kháng thể rubella IgM (+).
Tiêu chuẩn loại trừ: Trẻ sơ sinh được lấy máu xét nghiệm định lượng kháng thể rubella IgM (-).
Phương pháp của nghiên cứu là nghiên cứu mô tả hồi cứu các dị tật bẩm sinh trên những trẻ sơ sinh nhiễm rubella bẩm sinh. Từ tháng 1-12 năm 2011, có 139 trẻ sơ sinh được sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trong đó có 107 trẻ sơ sinh nhiễm rubella.
Tác giả nghiên cứu phân tích báo cáo, trong nghiên cứu có 139 trẻ sơ sinh, trong đó có 107 trẻ bị nhiễm rubella chiếm tỷ lệ 76,9%; 23,1% trẻ bình thường. Kết quả nghiên cứu cho thấy, có 25 trẻ sinh ra từ những bà mẹ nhiễm rubella trên lâm sàng (sốt, phát ban và nổi hạch) trong 8 tuần đầu tiên thai kỳ, trong đó trẻ sơ sinh có xét nghiệm IgM dương tính là 23/25 trẻ chiếm 92,0%. Có 2/25 trẻ còn lại không nhiễm rubella được sinh ra từ những bà mẹ nhiễm rubella trong 8 tuần đầu thai kỳ nhưng đã có tiền sử nhiễm rubella trước. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có xét nghiệm IgM dương tính do người mẹ nhiễm rubella trên lâm sàng (sốt, phát ban và nổi hạch) từ 8-12 tuần mang thai đầu tiên chiếm 87,9%. Theo nghiên cứu tác giả báo cáo, có 91 trẻ được sinh ra khi bà mẹ bị nhiễm rubella dưới 12 tuần trong đó 81 trẻ bị bệnh rubella, chiếm 89,0%. Trong số 34 trẻ sinh ra do người mẹ nhiễm rubella trên lâm sàng (sốt, phát ban và nổi hạch) trong 13-16 tuần mang thai, tỷ lệ trẻ sơ sinh có xét nghiệm rubella dương tính chiếm 61,8%. Mẹ nhiễm rubella từ tuổi thai 17-20 tuần có 41,7% trẻ mang bệnh. Từ tuổi thai 21 tuần, không có trẻ nào nhiễm rubella sinh ra từ các bà mẹ nhiễm rubella trong thai kỳ.
Như vậy là người mẹ nhiễm rubella trong 12 tuần đầu thai kỳ thì khả năng trẻ nhiễm rubella sau sinh rất cao và khả năng này sẽ giảm xuống dần ở những tuần thai tiếp theo. Kết quả này phù hợp với các nghiên cứu của các tác giả khác trên thế giới. Hầu hết các nghiên cứu đều chỉ ra rằng nếu phụ nữ mang thai bị nhiễm rubella nguyên phát trong vòng 8 tuần đầu thai kỳ thì thai nhi sẽ bị nhiễm rubella 100%. Tuy nhiên kết quả này còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Các nghiên cứu được tiến hành ở các quốc gia khác nhau với những điều kiện tự nhiên, xã hội, chất lượng dịch vụ y tế và phong tục tập quán khác nhau cũng ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu.
Trong năm 2011, tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương có 25.700 trẻ ra đời và được chăm sóc tại khoa sơ sinh bệnh viện, trong đó có 64 trẻ được chẩn đoán hội chứng rubella bẩm sinh, chiếm tỷ lệ gần 2,1/1000 trẻ sống.
Trong số 107 trẻ sơ sinh nhiễm rubella trong nghiên cứu của tôi, 64 trẻ biểu hiện hội chứng rubella bẩm sinh chiếm tỷ lệ 59,8%. Có 2 trường hợp trẻ có xét nghiệm IgM âm tính có biểu hiện bất thường về hình thái bao gồm: bụng cóc, viêm da toàn thân và sứt môi hở hàm ếch.
Trong số 107 trẻ nhiễm rubella, có 81 bà mẹ khi mang thai bị nhiễm rubella trước 12 tuần (75,0%), 65,4% trẻ nhiễm rubella mắc hội chứng rubella bẩm sinh (53/81), tất cả các trẻ sơ sinh này đều biểu hiện đa dị tật như tim bẩm sinh, hẹp động mạch phổi, đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp, nhẹ cân, chu vi vòng đầu bé, vàng da sớm và nổi ban xuất huyết …
Theo tác giả nghiên cứu, kết quả nghiên cứu cho thấy phân bố các bất thường trên trẻ sơ sinh có hội chứng rubella bẩm sinh. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có tăng nhãn áp bẩm sinh chiếm (7/64) 10,9%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có đục thủy tinh thể bẩm sinh chiếm (20/64) 31,3%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có viêm sắc tố võng mạc (1/64) 1,6%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có bất thường về tim mạch chiếm (49/64) 76,5%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có hẹp động mạch phổi chiếm (19/64) 29,7%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có gan to chiếm (18/64) 28,1% và lách to chiếm (10/64) 15,6%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có vàng da (14/64) 21,9% và ban xuất huyết chiếm 90,6%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có chu vi vòng đầu nhỏ rất cao chiếm 84,4%.
Có 98 trẻ sơ sinh có cân nặng < 2500gram, trong đó nhóm thai đủ tháng có 58 trường hợp chiếm 59,2%, đáng chú ý là có 9 trường hợp trẻ sơ sinh đủ tháng có cân nặng dưới 1500gram và 30 trường hợp trẻ sơ sinh đủ tháng có cân nặng từ 1500-1900gram. Nhóm thai từ 28-37 tuần có 39 trường hợp trong đó có 38 trường hợp có cân nặng dưới 2500gram (97,4%). Có 2 trẻ sơ sinh già tháng, trong đó 1 trẻ có cân nặng < 1500gram và 1 trẻ có cân nặng từ 1500-1900gram.
Theo nghiên cứu của Amy Johnson và cộng sự, nguy cơ hội chứng rubella bẩm sinh là 90% khi người mẹ mang thai bị nhiễm trước 12 tuần. Nguy cơ giảm xuống 20% khi mẹ bị nhiễm ở tuổi thai từ 12-16 tuần. Sau 20 tuần, nguy cơ này giảm xuống mức tối thiểu. Tác giả nghiên cứu cho biết, trong nghiên cứu, tỷ lệ trẻ mắc rubella bẩm sinh nếu mẹ nhiễm rubella ở dưới 12 tuần tuổi thấp hơn so với các nghiên cứu khác (65,4% trẻ nhiễm bệnh). Sự khác biệt này có thể là do kỹ năng thăm khám và phát hiện các dị tật của các nghiên cứu là khác nhau. Trong nghiên cứu có những dị tật bẩm sinh như bất thường về tim, não tỷ lệ phát hiện được rất thấp do chưa có sự thăm khám của các bác sĩ chuyên khoa và những dị tật khác như điếc, giảm thính lực … chưa được ghi nhận ở những trẻ sơ sinh trong nghiên cứu. Điều này có thể làm giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh trẻ mắc hội chứng rubella bẩm sinh so với các tác giả nước ngoài khác.
Tác giả nghiên cứu khuyến nghị, để giảm được tỷ lệ bất thường của thai nhi, cải thiện chất lượng cuộc sống của mỗi con người, mỗi gia đình và cho cả xã hội, cần chẩn đoán sớm phát hiện ra những bất thường của thai bị nhiễm rubella bẩm sinh để có quyết định kịp thời, đình chỉ thai nghén hay để thai tiếp tục phát triển đến đủ tháng.
Trần Hưng