Sắc giác là khả năng phân biệt màu sắc dựa trên chức năng của các tế bào thần kinh thị giác và chức năng phân tích cấp cao của vỏ não. Rối loạn nhận biết màu sắc được đặc trưng bởi giảm hoặc mất khả năng phân biệt màu sắc. Rối loạn sắc giác có thể do di truyền hoặc mắc phải.

Các báo cáo nghiên cứu thế giới, rối loạn sắc giác do di truyền chiếm 8,14% tổng số ở nam giới; 0,43% tổng số ở nữ giới; rối loạn sắc giác mắc phải có tỷ lệ khoảng 5% dân số. Trong ngành y, sắc giác đặc biệt được quan tâm; để đánh giá khả năng nhận biết màu sắc, test Ishihara luôn được lựa chọn vì có độ nhạy cao, kết quả chính xác, yêu cầu kỹ thuật đơn giản. Test Ishihara chỉ sàng lọc được các trường hợp rối loạn phân biệt màu lục – đỏ; không cho biết mức độ nặng, cũng không sàng lọc được các rối loạn nhận biết màu sắc khác; vì vậy các tác giả chuyên ngành sử dụng thêm bộ test Farnsworth D15.

Vừa qua nhóm tác giả nghiên cứu Lê Đình Tùng Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Mắt Trung ương đã tiến hành nghiên cứu mô tả cắt ngang báo cáo đề tài “Rối loạn sắc giác ở sinh viên năm thứ nhất trường Đại học Y Hà Nội năm 2015-2016”. Tác giả nghiên cứu cho biết, phòng nghiên cứu bộ môn sinh lý học trường Đại học Y Hà Nội nghiên cứu đánh giá khả năng nhận biết sắc giác đáp ứng đủ điều kiện: nguồn sáng từ đèn huỳnh quang 1,5m; cho ánh sáng có nhiệt độ màu 6500K; Bảng thị lực Landolt, bộ test Ishihara phiên bản 2010, bộ test Farnsworth D15. Những test thăm dò này là không xâm lấn, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe đối tượng nghiên cứu.

BS Lê Đình Tùng báo cáo phân tích, test Ishihara phiên bản 2010 có 38 đĩa, được chia thành các nhóm đĩa khác nhau, là bộ test sàng lọc rối loạn sắc giác được sử dụng rộng rãi trên thế giới. Nhóm tác giả nghiên cứu đã sử dụng test Ishahara để sàng lọc cho 744 đối tượng nghiên cứu. Các đối tượng nghiên cứu thực hiện đọc các đĩa đại diện của các nhóm, nếu đọc sai cho đọc lại đầy đủ các đĩa màu từ đầu. Nếu đọc đúng ≥ 17/21 đĩa được coi là bình thường; sự nhầm lẫn, sai sót có thể chấp nhận được và chưa được coi là có rối loạn sắc giác. Kết quả nghiên cứu cho thấy có 21 đối tượng nghiên cứu bước đầu đọc sai ≥ 1/6 đĩa; 16 đối tượng nghiên cứu đọc đúng dưới 17 đĩa được kết luận là có rối loạn sắc giác, 5 đối tượng nghiên cứu đọc đúng từ 17 đĩa trở lên được kết luận là bình thường. Tác giả báo cáo, tỷ lệ rối loạn sắc giác được phát hiện bằng test Ishihara là 16/744 (2,2%); trong đó 5,47% là nam và 0,22% là nữ. 

Nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa rối loạn sắc giác với giới tính, khả năng đối tượng nghiên cứu nam giới bị rối loạn sắc giác gấp 36 lần so với nữ giới. Tác giả nghiên cứu giải thích điều này do gen quy định cảm giác màu là gen S mã hóa sắc tố hấp thụ ánh sáng có bước sóng ngắn nằm trên nhiễm sắc thể số 7; gen quy định sắc tố hấp thụ bước sáng trung bình là OPN 1MW; gen quy định sắc tố hấp thụ ánh sáng có bước sóng dài là OPN 1LW đều nằm trên nhiễm sắc thể X, tác giả nghiên cứu cho rằng gen quy định màu xanh và màu đỏ do một nhiễm sắc thể X quy định, gen quy định màu lam nằm trên nhiễm sắc thể thường số 7, các gen này đều là gen lặn nên biểu hiện kiểu hình chủ yếu ở nam; ở nữ phải có kiểu gen đồng hợp mới biểu hiện ra kiểu hình.

Tác giả nghiên cứu cho biết, trong số 16 đối tượng nghiên cứu được nhận định là rối loạn sắc giác bởi test Ishihara (đều là rối loạn sắc giác bẩm sinh); tỷ lệ rối loạn nhận biết màu lục cao nhất, sau đó rối loạn nhận biết màu đỏ, không có đối tượng nghiên cứu nào rối loạn nhận biết màu lam. Tỷ lệ rối loạn nhận biết màu lục cao gấp 2,2 lần so với rối loạn nhận biết màu đỏ.

Đối với test Farnsworth D15 yêu cầu đối tượng nghiên cứu sử dụng từng mắt để sắp xếp các màu dựa trên sự phân biệt màu sắc. Nhóm nghiên cứu phát hiện có 10 đối tượng nghiên cứu có rối loạn sắc giác. Trong đó, tỷ lệ rối loạn nhận biết màu lục/màu đỏ là 50/50; không phát hiện được đối tượng nghiên cứu nào có rối loạn nhận biết màu lam, mặc dù test Farnsworth D15 được đánh giá là test để phát hiện tốt đối tượng rối loạn nhận biết màu sắc lam cả bẩm sinh và mắc phải. Tác giả nghiên cứu so sánh kết quả sàng lọc bằng 2 test cho thấy có 10 đối tượng nghiên cứu được phát hiện rối loạn sắc giác với test Farnsworth D15 đều nằm trong số 16 đối tượng có rối loạn sắc giác được phát hiện bằng test Ishihara. Có 6 đối tượng nghiên cứu được phát hiện bằng test Ishihara nhưng đối với test Farnsworth D15 cho kết quả bình thường. Tác giả nghiên cứu giải thích do test Ishihara có độ nhạy cao hơn, phát hiện được rối loạn sắc giác tốt hơn so với test Farnsworth. Cụ thể, test Ishihara phát hiện đối tượng có rối loạn sắc giác với sự khác biệt màu sắc khoảng 15-22 đơn vị màu sắc, còn đối với test Farnsworth D15 khi sự khác biệt màu sắc lên tới 30-40 đơn vị mới có thể phát hiện được, trong nghiên cứu sự khác biệt của 2 test sàng lọc rối loạn sắc giác có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).