Từ tháng 12/2013 đến tháng 12/2014, tác giả Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Đức Phấn cùng cộng sự Trường Đại học Y Hà Nội đã tiến hành đề tài nghiên cứu “Phân tích kết quả sàng lọc từ huyết thanh mẹ ở thai ba tháng đầu để phát hiện thai nguy cơ cao dị tật”.
Đối tượng nghiên cứu gồm 751 thai phụ ở thành phố Biên Hòa, quận Thanh Khê – Thành phố Đà Nẵng và thành phố Hà Nội được sàng lọc huyết thanh mẹ.
Theo tác giả nghiên cứu, các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu là sử dụng phần mềm Prisca Version 5.0.0.10 để tính toán nguy cơ.
- Dương tính: thai thuộc nhóm nguy cơ cao đối với thai có bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards.
- Thai thuộc nhóm nguy cơ cao khi nằm trong các ngưỡng cut – off sau:
+ Hội chứng Down theo sinh hóa ≥ 1/250
+ Hội chứng Edwards và Patau ≥ 1/100
+ Dị tật ống thần kinh khi AFP≥2,5 MoM.
Thai phụ có xét nghiệm sàng lọc dương tính khi có từ một nguy cơ cao trở lên còn đối với âm tính (nguy cơ thấp) được quy định kết quả nhỏ hơn ngưỡng nguy cơ dương tính.
Qua phân tích, tác giả Trần Đức Phấn có báo cáo các thai phụ tham gia sàng lọc chủ yếu trong độ tuổi 20-29 ở Biên Hòa, Thanh Khê – Đà Nẵng, chiếm tỷ lệ 66,67%, cao hơn so với Hà Nội là 61,8%. Có thể do tuổi xây dựng gia đình của phụ nữ ở Biên Hòa và Đà Nẵng sớm hơn so với phụ nữ ở Hà Nội.
Tuổi trung bình của các thai phụ sàng lọc double test là 28,09 + 4,36, tuổi trung bình này thấp hơn so với các thai phụ tham gia sàng lọc bằng double tại Hà Nội. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p< 0,05. Có sự khác biệt trên, tác giả lý giải có thể do tại Thanh Khê – Đà Nẵng và Biên Hòa có sự hỗ trợ về kinh phí cho các thai phụ khi tham gia sàng lọc nên tỷ lệ thai phụ trong cộng đồng tham gia sàng lọc sẽ cao hơn. Trong khi, những thai phụ tại Hà Nội không được hỗ trợ kinh phí khi thực hiện sàng lọc. Chỉ khi họ có yếu tố nguy cơ cao như tuổi cao, tiền sử thai sản bất thường (sẩy thai, thai chết lưu,..) thì họ mới đến tham gia sàng lọc. Có thể những điều đó làm cho tuổi trung bình của các thai phụ tham gia sàng lọc tại Hà Nội cao hơn ở Thanh Khê – Đà Nẵng và Biên Hòa.
Tỷ lệ thai phụ trên 35 tuổi đến sàng lọc là 10,0% (double test) tỷ lệ này tương tự so với nhóm thai phụ tại Hà Nội là 10,62%.
Tuổi trung bình của các thai phụ ở Đà Nẵng và Biên Hòa là 28,09 + 4,36 thấp hơn so với các thai phụ tại Hà Nội là 29,1 + 4,9 (double test). Điều này có thể do trong tuổi Biên Hòa và Đà Nẵng tuổi kết hôn sớm hơn nên tuổi sinh đẻ trung bình cũng thấp hơn, vì vậy tuổi trung bình tham gia sàng lọc là thấp hơn.
Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ các thai phụ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu ở Biên Hòa – Đà Nẵng là 19,56% tương tự ở Hà Nội là 19,6%. Tỷ lệ này cao hơn so với tình hình sẩy thai và thai chết lưu trong cộng đồng ở Việt Nam được công bố trong các nghiên cứu trước đó.
Đối với kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh của các thai phụ, kết quả xét nghiệm định lượng một số chất trong huyết thanh mẹ cho thấy ở tỷ lệ nguy cơ cao hội chứng Down theo sinh hóa của các thai phụ ở Biên Hòa, Thanh Khê – Đà Nẵng là 13,56% tương đương nhóm thai phụ ở Hà Nội là 14,95%.
Đối với hội chứng Edwards tỷ lệ nguy cơ cao là 0,44% thấp hơn so với kết quả của nhóm thai phụ tại Hà Nội (1,99%). Các thai phụ ở Biên Hòa và Đà Nẵng được sử dụng acid folic đúng liều lượng với từng đối tượng theo chương trình.
Về mối liên quan nguy cơ thai phụ mang thai dị tật với tuổi mẹ, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down ở những thai phụ ≥ 35 tuổi là 40% trong khi tỷ lệ này ở những thai phụ dưới 35 tuổi là 10,19%. Như vậy nhóm mẹ cao tuổi nguy cơ sinh con Down theo xét nghiệm sinh hóa cao hơn nhóm mẹ dưới 35 tuổi với p< 0,01. Hai tỷ lệ trên cũng tương tự với kết quả của nhóm thai phụ tại Hà Nội. Đối với hội chứng Edwards, tỷ lệ nguy cơ cao ở các thai phụ dưới 35 tuổi là 0,5%. Tỷ lệ này là thấp hơn so với kết quả của các thai phụ tại Hà Nội.
Qua phân tích số liệu, nhóm nghiên cứu nhận thấy rằng nguy cơ sinh con dị tật tăng lên theo tuổi mẹ. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với độ tin cậy 95% với hội chứng Down. Với hội chứng Edwards nhóm nghiên cứu nhận thấy có sự tăng lên theo tuổi nhưng chưa có ý nghĩa thống kê vì có thể do cỡ mẫu nghiên cứu chưa đủ lớn.
Chúng ta biết rằng dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc và chức năng. Có thể gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Chúng là một nhóm rối loạn đa dạng có thể do bất thường gen đơn thuần, rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền đa nhân tố, do các tác nhân gây quái thai từ môi trường và thiếu các vi chất. Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3-4% tổng số trẻ được sinh ra bao gồm cả trẻ sống và trẻ chết lúc sinh.
Các xét nghiệm sinh hóa sàng lọc cho thai phụ kết hợp với tuổi mẹ có thể giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao sinh con dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Khi test sàng lọc có nguy cơ cao, thai phụ sẽ được tư vấn làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tại một số nước phát triển, việc sàng lọc trước sinh là thường quy cho tất cả các phụ nữ mang thai nhằm hạn chế tối đa sinh con dị tật.
Thanh Tùng