Xơ cứng rải rác là bệnh viêm của hệ thần kinh trung ương với đặc trưng là các mảng mất myelin tại não và tủy, biểu hiện lâm sàng khá đa dạng, mang tính lan tỏa và thay đổi do quá trình tổn thương hủy myelin xuất hiện rải rác và không theo trình tự.
Để chẩn đoán và tiên lượng bệnh ngoài các triệu chứng lâm sàng cần có các xét nghiệm như ghi điện thế kích thích, cộng hưởng từ, xét nghiệm dịch não tủy. Ghi điện thế kích thích EP (evoked potential) là phương pháp được sử dụng để đánh giá chức năng dẫn truyền xung động ở hệ thần kinh trung ương, không xâm lấn, ít tốn kém, EP được dùng để chẩn đoán những bệnh lý gây ra do rối loạn dẫn truyền ở hệ thần kinh. Một trong những phương pháp của EP là điện thế kích thích cảm giác thân thể (SSEP), được sử dụng để chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác, tuy nhiên chưa được phổ biến rộng rãi tại Việt Nam.
Trong năm 2015, nhóm nghiên cứu Nguyễn Thị Vân, Nguyễn Thị Bình - Đại học Y Vinh và Đại học Y Hà Nội đã báo cáo nghiên cứu “Đánh giá mối tương quan giữa kết qủa ghi điện thế kích thích cảm giác và các biểu hiện lâm sàng trên bệnh nhân xơ cứng rải rác”.
Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán xác định xơ cứng rải rác (dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh xơ cứng rải rác của MC Donald 2001). Bệnh nhân đã được giải thích để hiểu cách đo và đồng tình tham gia vào nghiên cứu; Các bệnh nhân được:
Khai thác tiền sử, hỏi bệnh, khám lâm sàng phát hiện các triệu chứng.
Dùng máy NEUROPACK 8 của hãng NIHON KOHDEN Nhật Bản để ghi lại các đáp ứng;
Phòng ghi yên tĩnh, có nhiệt độ và độ ẩm ổn định (nhiệt độ từ 25-30oC), không gần các nguồn phát điện.
Theo phân tích của tác giả nghiên cứu, các biểu hiện lâm sàng trên bệnh nhân xơ cứng rải rác khá đa dạng, triệu chứng gặp nhiều là mờ mắt, yếu chân tay, tê bì chân tay. Trong nghiên cứu này số lượng bệnh nhân có biểu hiện yếu chân tay giai đoạn toàn phát là 28 bệnh nhân, chiếm 93,33%, là triệu chứng lâm sàng dễ nhận thấy và thường gặp nhất trong các nghiên cứu về bệnh xơ cứng rải rác. Triệu chứng này thường kèm theo rối loạn cảm giác kiểu tê bì. Bệnh nhân thường có biểu hiện yếu chân tay một bên hoặc cả hai bên, một số trường hợp có biểu hiện liệt vận động tứ chi, là biểu hiện tổn thương lan tỏa ở 2 bên tủy sống hoặc ở não hoặc ở cả tủy sống và não. Trong số 28 bệnh nhân của nghiên cứu, có 7 bệnh nhân có biểu hiện liệt vận động một bên, không có bệnh nhân nào có liệt vận động tứ chi. Hầu hết các bệnh nhân đều có biểu hiện liệt vận động do tổn thương tủy sống hoặc bó tháp, biểu hiện bằng yếu vận động ở chi.
Ở những bệnh nhân yếu chân tay kết quả điện thế đáp ứng của tủy cổ bất thường 82,13%, và điện thế ghi ở võ não bất thường khoản 85,71. Bất thường N13 và N20 chủ yếu mất hẳn các sóng N13 và N20, một số bệnh nhân tăng thời gian tiềm tàng. Theo tác giả nghiên cứu trên lâm sàng bệnh nhân có triệu chứng tổn thương bó tháp hoặc tổn thương tủy (yếu hoặc liệt chi), thì hầu hết những bệnh nhân này sẽ có các sóng N13 và N20 bất thường.
Bs Nguyễn Thị Vân phân tích tê bì chân tay là triệu chứng rối loạn cảm giác hay gặp (50%). Phần lớn các tác giả đều nhận thấy tê bì chân tay là triệu chứng gặp đầu tiên của bệnh xơ cứng rải rác. Biểu hiện tê bì chân tay ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu gồm mất cảm giác, cảm giác tê cóng, rối loạn cảm giác kiểu kim châm, kiến bò; một số bệnh nhân bị cảm giác ngứa ran, cảm giác bị bóp chặt một vùng xung quanh thân hoặc chi. Đây là các dấu hiệu có liên quan đến tổn thương cột sau tủy, vì thế trên những bệnh nhân này có tỷ lệ sóng bất thường N13 và N20 cao. Tê bì chân tay là triệu chứng khiến bệnh nhân và người nhà dễ nhận ra và đi khám bệnh và đây cũng là triệu chứng mà bệnh nhân than phiền gặp nhiều nhất khi khởi phát bệnh xơ cứng rải rác cũng như khi bệnh ở giai đoạn toàn phát. Trong nghiên cứu của chúng tôi 1/3 số bệnh nhân có biểu hiện đầu tiên là tê bì chân tay, đến giai đoạn toàn phát có 1/2 bệnh nhân có biểu hiện tê bì chân tay.
Mờ mắt là một trong những triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất của xơ cứng rải rác, khởi phát bán cấp trong vài ngày đến vài tuần, một số trường hợp có thể tiến triển giảm thị lực tới tối đa gây mù mắt, điển hình ở một bên đến 95%, giai đoạn toàn phát gặp chủ yếu là giảm thị lực hai bên. Nguyên nhân do tổn thương não, tổn thương thần kinh thị giác và tủy thị thần kinh. 18/30 bệnh nhân trong nhóm nghiên cứu có biểu hiện đầu tiên là nhìn mờ, trong giai đoạn toàn phát 20 bệnh nhân có bất thường sóng N13 và N20, chiếm 66,7%. Do điều kiện nghiên cứu không tiến hành đo điện thế kích thích thị giác, tuy nhiên triệu chứng viêm thần kinh thị giác ở bệnh bệnh nhân xơ cứng rải rác là một trong những biểu hiện đầu tiên của tình trạng mất myelin, nên theo dõi chặt chẽ, điều trị sớm và có biện pháp phòng ngừa tiến triển bệnh thành xơ cứng rải rác toàn phát.
Mệt mỏi là triệu chứng hay gặp trên lâm sàng của bệnh nhân xơ cứng rải rác. Trong nghiên cứu ở giai đoạn khởi pháp, số bệnh nhân bị mệt mỏi chiếm 10% nhưng đến giai đoạn toàn phát thì có tới 70% bệnh nhân có triệu chứng mệt mỏi.
Mệt mỏi cũng là triệu chứng làm cho bệnh nhân xơ cứng rải rác trở nên tàn phế nhiều hơn. Những dạng khác nhau của mệt mỏi và thường kèm những biểu hiện khác như trầm cảm, thiếu ngủ đêm hoặc có những cơn co cứng. Mệt mỏi có thể ảnh hưởng đến cuộc sống hoạt động bình thường hàng ngày và ảnh hưởng cả đến lúc nghỉ ngơi. Điển hình, những bệnh nhân xơ cứng rải rác ngủ cả buổi sáng hoặc ngủ cả buổi chiều. Một số bệnh nhân mệt mỏi liên miên và có tính chất lan tỏa không liên quan đến ngủ, nghỉ ngơi của họ, có khi xảy ra lúc đợt bệnh tái phát hoặc ngay cả lúc hồi phục. Mệt mỏi đã ảnh hưởng đến khả năng vận động, nhận thức, khả năng di chuyển, nghỉ ngơi, đối xử với người xung quanh…Hiện nay có những thang điểm khác nhau đánh giá mức độ mệt mỏi, trong đó đưa ra thang điểm: chỉ số mệt mỏi trong thần kinh (The Neurological Fatigue Index-NFI) có thể đánh giá tình trạng mệt mỏi của bệnh nhân một cách đơn giản. Kết quả SSEP ở những bệnh nhân có triệu chứng mệt mỏi có sóng N13 và sóng N20 bất thường cao.
Về thời gian tiềm tàng của các sóng với triệu chứng rối loạn cơ tròn: Ở giai đoạn khởi phát, bệnh nhân có rối loạn cơ tròn chiếm 13,33%, ở giai đoạn toàn phát có 14/30 bệnh nhân (46,67%). Rối loạn cơ tròn mà chúng tôi gặp chủ yếu là rối loạn tiểu tiện, trong đó bệnh nhân do tổn thương tủy sống chiếm phần lớn. Bệnh nhân có rối loạn cơ tròn có sóng bất thường N13 và N20 cao hơn hẳn so với những bệnh nhân có sóng N13 và N20 bình thường.
Qua nghiên cứu về các đặc điểm của SSEP cũng như đối chiếu kết quả với triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân XCRR nhóm nghiên cứu cho rằng khám nghiệm SSEP giúp xác định tổn thương hệ thống hướng tâm ở một tầm mức cho tới nay vẫn chưa từng có: từ hệ thần kinh ngoại vi cho tới tận khu vực của võ não. Nhờ phân bố giải phẫu xác định của từng đường cong SSEP, cán bộ y tế có thể định khu vị trí tổn thương tốt hơn. Những bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng sẽ có các sóng bất thường N13 và N20. Ghi điện thế kích thích cảm giác thân thể sẽ giúp cho các nhà lâm sàng chẩn đoán sớm được bệnh xơ cứng rải rác .
Hữu Lai