Ung thư vú là một bệnh lý ác tính thường gặp. Tại Mỹ, 1,8% ung thư vú ở bệnh nhân dưới 35 tuổi, là nguyên nhân gây tử vong do ung thư hàng đầu ở nữ 20-39 tuổi. Còn tại Geneva Thụy Sĩ, xuất độ ung thư vú ở phụ nữ dưới 40 tuổi tăng gấp đôi từ 1995-2004.
Ở lứa tuổi trẻ, ung thư vú có sinh học bướu ác tính hơn và liên quan với kích thước bướu lớn hơn, thụ thể nội tiết ít dương tính hơn, độ mô học cao hơn, thường di căn hạch nhiều hơn và tỷ lệ sống còn thấp hơn so với phụ nữ lớn tuổi. Các nghiên cứu về ung thư vú ở phụ nữ rất trẻ dưới 25 tuổi rất hiếm, gây khó khăn cho việc ước lượng xuất độ bệnh ở lứa tuổi này.
Tại Hội nghị Khoa học phòng chống ung thư thành phố Hồ Chí Minh lần thứ 18 được tổ chức tháng 12/2015, tác giả Trần Nguyên Hà cùng cộng sự Bệnh viện Ung bướu thành phố Hồ Chí Minh báo cáo “Khảo sát các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, bệnh học và điều trị ở bệnh nhân ung thư rất trẻ ( 25 tuổi)”.
Đối tượng nghiên cứu là tất cả các bệnh nhân ung thư vú nhỏ hơn hoặc bằng 25 tuổi tại thời điểm chẩn đoán được nhập viện điều trị tại Bệnh viện Ung bướu thành phố Hồ Chí Minh từ 01/01/2012 đến 31/12/2014 với giải phẫu bệnh là carcinoma ống tuyến vú hoặc tiểu thùy. Các biến số về lâm sàng gồm thời gian khởi bệnh, lý do nhập viện, điều trị trước đó, giai đoạn còn ung thư; Các biến số về mô học gồm giải phẫu bệnh, ER, PR, Her 2, Ki 67, FISH, Grad mô học, phân nhóm phân tử.
Theo kết quả nghiên cứu, báo cáo của Bs Trần Nguyên Hà cho thấy có 20 trường hợp ung thư vú nhỏ hơn hoặc bằng 25 tuổi giai đoạn 2012-2014 tại Bệnh viện Ung bướu thành phố Hồ Chí Minh. Trong đó chỉ có 01 bệnh nhân có mẹ cũng bị ung thư vú. Trung vị thời gian có biến chứng là 14 tuần (khoảng 1-52 tuần) không có trường hợp nào được ghi nhận có tiền căn dùng thuốc ngừa thai. 100% bệnh nhân đến khám vì có bướu ở vú, có 02 trường hợp có tổn thương ở vú. Kích thước trung bình của bướu là 3 cm (1,5-10cm). Đặc tính sinh học cho thấy tỷ lệ tăng sinh cao (Ki67), grad 3 và ER âm tính cao; nhiều đột biến BRCA ½ hơn.
Theo tác giả nghiên cứu, ung thư vú rất hiếm gặp ở phụ nữ rất trẻ, đây là bệnh chủ yếu ở phụ nữ lớn tuổi, 75% trên 50 tuổi. Ung thư vú có thể khó chẩn đoán ở đối tượng phụ nữ trẻ. Tuyến vú của phụ nữ trẻ có khuynh hướng nhiều cục và thay đổi theo chu kỳ kinh. Các bướu do thay đổi sợi bọc thường gặp nhiều hơn trong nhóm tuổi này, điều này làm bác sỹ có thể ít nghi ngờ khả năng ung thư vú và chẩn đoán là bướu sợi tuyến.
Ung thư trong nhóm người trẻ hiện diện như một khối giới hạn rõ, tuy nhiên theo tác giả nghiên cứu cần thiết phải chẩn đoán mô học cho tất cả khối bướu ở vú ở phụ nữ trẻ. Khả năng chẩn đoán ung thư vú ở phụ nữ lớn tuổi hơn dễ dàng hơn và độ chính xác của khám thực thể trong nhóm bệnh nhân phụ nữ lớn tuổi cũng cao hơn, đạt 85%.
Bs Trần Nguyên Hà cũng lưu ý từ các nghiên cứu trong và ngoài nước độ chính xác của nhũ ảnh ở phụ nữ trẻ cũng thấp hơn ở người lớn tuổi do mô vú có khuynh hướng có mật độ kém hơn. Còn trên siêu âm cho thấy các đặc tính ác tính chỉ có ở 58% và không kết luận được ở 12% trường hợp. Chọc dò sinh thiết bướu bằng kim nhỏ có hướng dẫn siêu âm có độ chính xác cao với 78% ác tính rõ và 15% nghi ngờ, Khi phối hợp bộ ba cơ bản trong chẩn đoán ung thư vú là khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và thọc dò sinh thiết bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn siêu âm thì 95% ung thư có thể phát hiện được. Một vấn đề nữa là vì nhũ ảnh tầm soát không được khuyến cáo ở phụ nữ trẻ, nên ung thư trong nhóm này không phát hiện được; tuy nhiên khi được chụp nhũ ảnh thường có kết quả dương tính.
Thăm khám sờ được khối bướu có hình ảnh bất thường trên nhũ ảnh thường ở phụ nữ dưới 36 tuổi, ở giai đoạn bệnh phát triển. Trung vị kích thước bướu là 2cm ở phụ nữ trẻ so với 1,5cm ở người lớn tuổi hơn. Phần lớn bệnh nhân trẻ tuổi được chẩn đoán ở giai đoạn 2 và 3 so với giai đoạn 0 và giai đoạn 1 ở bệnh nhân trên 36 tuổi. Có nhiều bệnh nhân ung thư vú tuổi trẻ có hạch dương tính, các thành phần trong ống lan rộng. Thêm vào đó bướu lớn hơn và diện cắt dương tính nhiều hơn, bướu ở phụ nữ trẻ có khuynh hướng rầm rộ hơn. Ung thư thường biệt hóa kém hơn, thụ thể nội tiết âm tính và có phân bào với % pha S cao hơn.
Bs Trần Nguyên Hà phân tích một phụ nữ trẻ bị ung thư vú gợi ý có một hội chứng di truyền đi kèm, có yếu tố nguy cơ của ung thư vú gồm tuổi, bệnh sử gia đình, có kinh sớm, mãn kinh muộn, sinh con lần đầu trễ, sử dụng estrogen và ăn giàu chất béo, uống rượu, tuy nhiên không có yếu tố nào trên đây có thể tiên đoán ung thư vú.
Gần 5-10% ung thư vú được cho là đột biến bẩm sinh BRCA1 hoặc BRCA2. Khoảng 20% ung thư vú có liên quan đến đa hình thái gen và yếu tố môi trường. Các đột biến BRCA1 và BRCA2 đặc tính của ung thư vú di truyền. Đột biến BRCA làm tăng ung thư vú sớm, ung thư buồng trứng với bệnh sử gia đình có ung thư vú hoặc buồng trứng. Những nghiên cứu gần đây cũng đề cập đến ung thư vú ở phụ nữ trẻ đi kèm với cân nặng lúc sinh quá cao (của người bệnh) hoặc tuổi lúc sinh của mẹ bệnh nhân quá lớn tuổi.
Trong nghiên cứu của Bs Hà, có 02 trường hợp tái phát di căn, đây là những trường hợp có phân nhóm phân tử là HER2 (+++) và bộ ba âm tính.
Bs Trần Nguyên Hà có kết luận ung thư vú là một tình trạng hiếm gặp ở phụ nữ dưới 25 tuổi, ung thư vú trong nhóm tuổi này thường có đặc tính sinh học ác tính hơn. Việc trì hoãn chẩn đoán trên 3 tháng làm cho diễn tiến bệnh xấu hơn. Các nguyên tắc điều trị chính ở nhóm tuổi này không khác so với nhóm tuổi lớn hơn, tuy nhiên Bs Hà lưu ý cần phát triển các điều trị ứng hợp cho nhóm này.
Trần Hưng