Tháng 8/2015 các tác giả Lê Hoàng Linh, Phùng Quang Thủy, Lê Quang Vinh bệnh viện Phụ sản Trung ương và Lưu Thị Hồng – Đại học Y Hà Nội đã có báo cáo đề tài “U thần kinh nội tiết ở đường sinh dục nữ”.
U thần kinh nội tiết ở cổ tử cung là bệnh hiếm gặp, chiếm tỷ lệ từ 0,5 -5% tổng số ung thư cổ tử cung, bệnh thường chẩn đoán muộn hoặc chẩn đoán nhầm; Theo các tác giả nghiên cứu trường hợp bệnh được báo cáo là bệnh nhân nữ 43 tuổi, đẻ thường 2 con sống. Tiền sử sức khỏe bình thường, gia đình không có ai mắc bệnh liên quan tới thần kinh nội tiết. Bênh nhân đến bệnh viện khám vì rong huyết hoặc ra máu âm đạo bất thường sau quan hệ tình dục trong vòng 3 tháng gần đây. Người bệnh không có biểu hiện bốc hỏa, dị ứng, rối loại tiêu hóa hoặc có bất cứ biểu hiện liên quan đến bệnh của hệ thống thần kinh nội tiết. Khám phụ khoa thấy có nốt sùi nhỏ ở cổ tử cung, qua xét nghiêm tế bào âm đạo cổ tử cung, bấm sinh thiết cổ tử cung nghi ngờ ung thư biểu mô tế bào nhỏ. Nhuộm hóa mô miễn dịch, kết quả bệnh nhân được chẩn đoán xác định là ung thư biểu mô thần kinh nội tiết tế bào nhỏ nguyên phát ở cổ tử cung. Siêu âm ổ bụng và chụp X quang phổi không phát hiện thấy bất thường, xét nghiệm beta – HCG huyết thanh bình thường, xét nghiệm sinh hóa và huyết học ở trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi cắt tử cung hoàn toàn, hai phần phụ, mạc nối lớn và phẫu tích được 5 hạch chậu. Kết quả giải phẫu bệnh, nhuộm hóa mô miễn dịch với các dấu ấn thần kinh nội tiết, hầu hết các tế bào u dương tính với Chromogranin và Synaptophysin. Thân tử cung, vòi tử cung, hai buồng trứng, hạch chậu và mạc nối lớn không thấy di căn. Sau phẫu thuật người bệnh ổn định và được chuyển bệnh viện K theo dõi và điều trị tia xạ.
Theo các tác giả nghiên cứu, u thần kinh nội tiết là những u bao gồm những tế bào có đặc điểm của cả tế bào thần kinh và nội tiết. U thần kinh nội tiết có thể gặp ở mọi vị trí trên cơ thể người, vị trí thường gặp nhất là đường tiêu hóa. Theo phân loại cũ, được chia ra 2 loại: u lành tính và u ác tính. Theo phân loại mới của Tổ chức Y tế thế giới năm 2013 về các u của cơ quan sinh dục nữ, u thần kinh nội tiết được chia thành 2 loại: u thần kinh mã ICD 08240/3; u carcinoid không điển hình mã ICD-08249/3 (u thần kinh nội tiết mức độ thấp), ung thư biểu nội tiết mức độ thấp và u thần kinh nội tiết mức độ cao. Phân loại bệnh quốc tế trong ung thư học, /3 ký hiệu cho các u ác tính.
U thần kinh nội tiết có thể gặp nguyên phát ở các vị trí khác nhau trong cơ thể, ở nơi cổ tử cung có tỷ lệ thấp từ 2% đến 5% tổng số ung thư cổ tử cung, sau ung thư tế bào vảy (70%) và ung thư biểu mô tuyến (20-25%). Ung thư biểu mô thần kinh nội tiết tế bào nhỏ thường gặp nhất ở cổ tử cung.
Các tác giả nghiên cứu cho rằng vì u thần kinh nội tiết nguyên phát ở cổ tử cung hiếm gặp, sự hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và những yếu tố nguy cơ gây bệnh còn nghèo nàn. Thường phụ nữ bị u thần kinh nội tiết trẻ hơn một chút so với những người bị ung thư biểu mô vảy cổ tử cung. Về triệu chứng lâm sàng của u thần kinh nội tiết phụ thuộc vào sự lan tràn của bệnh, tuy nhiên vì có độ ác tính cao nên chúng thường có dấu hiệu bệnh tiến triển hơn ở thời điểm được chẩn đoán đầu tiên so với các ung thư khác ở cổ tử cung. Tương tự các ung thư ở cổ tử cung, u thần kinh nội tiết có thể thấy ra nhiều khí hư, chảy máu âm đạo bất thường, chảy máu sau quan hệ tình dục và đau ở vùng tiểu khung. Ở giai đoạn muộn có thể giảm cân, phù bụng hoặc có các triệu chứng ở các cơ quan bị di căn. Một nghiên cứu của Ambros cho kết quả 60% trường hợp u thần kinh nội tiết ở cổ tử cung có nhiễm HPV18, trong khi ở ung thư tế bào vảy cổ tử cung là 36%. Giá trị phát hiện bệnh bằng xét nghiệm tế bào âm đạo cổ tử cung thường thấp hơn trong ung thư tế bào vảy. Chẩn đoán xác định thường dựa vào chẩn đoán mô bệnh học và hóa mô miễn dịch phát hiện các dấu ấn không phải là hormone.
Về điều trị ung thư thần kinh nội tiết ở cổ tử cung, chưa có phát đồ điều trị chuẩn vì vậy, phác đồ điều trị các ung thư phổ biến khác ở cổ tử cung được áp dụng cho u thần kinh nội tiết nguyên phát ở cổ tử cung. Tuy nhiên vì sự phát triển ác tính tự nhiên của bệnh, sự phối hợp nhiều phương pháp điều trị thường được thực hiện. Tùy theo giai đoạn lâm sàng của bệnh theo phân loại TMN các u ác tính của tổ chức chống ung thư thế giới để có liệu pháp điều trị phù hợp cho người bệnh; Dựa vào kết quả giải phẫu bệnh được thực hiện việc điều trị bổ sung, với tiến triển ác tính của u nên dù không có di căn người bệnh vẫn nên bổ sung thêm hóa trị liệu đồng thời với xạ trị. Cũng có thể kết hợp đầu tiên và được bổ sung tiếp theo bởi hóa trị mà không cần phẫu thuật đối với những trường hợp giai đoạn sớm kích thước u nhỏ hơn 4cm. Tất cả các trường hợp sau khi điều trị khỏi bệnh đều phải theo dõi định kỳ bằng thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh.
Về tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào giai đoạn bệnh ở thời điểm được chẩn đoán, không bị ảnh hưởng bởi típ mô học.
Trần Hưng