Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một chương trình y tế công cộng rất thành công trong việc xác định các rối loạn di truyền hay khi trẻ được sinh ra. Các bệnh được phát hiện sớm như: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tan máu bẩm sinh…Những trẻ bệnh lý được điều trị sớm, ngăn ngừa nguy cơ tử vong, tránh được các ảnh hưởng nghiêm trọng về phát triển trí tuệ và tinh thần.
Tại Việt Nam, SLSS bắt đầu được thực hiện từ năm 1998, Việt Nam là một trong những nước nằm trong bản đồ thiếu men G6PD, tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao. Ghi nhận tại Bệnh viện Từ Dũ tần suất trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD chiếm 1,53% trẻ sinh sống; còn ghi nhận ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương tần suất này là 1,7-2,5%. Thực tế việc SLSS này trong thời gian qua vẫn tập trung chủ yếu ở TP Hồ Chí Minh và Hà Nội. Với mục tiêu nâng cao chất lượng SLSS, từ năm 2011 tỉnh Khánh Hòa bắt đầu thực hiện SLSS với 3.398 mẫu máu gót chân từ năm 2011-2013, đạt tỷ lệ trẻ tham gia SLSS 7,6% so với trẻ đẻ sống và tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD là 1,12%. Với mục đích góp phần xác định được mức độ bệnh lý của trẻ thiếu men G6PD, để có kế hoạch theo dõi, chăm sóc, điều trị, góp phần hạn chế thấp nhất những biểu hiện của bệnh, đồng thời rút ra bài học kinh nghiệm về công tác truyền thông, quản lý và tiếp tục nâng cao hiệu quả hoạt động đề án những năm tiếp theo, BSCKII Huỳnh Thị Hiên đã thực hiện đề tài nghiên cứu “Phân tích đột biến gene G6PD một số trường hợp được đánh giá nguy cơ cao dựa theo chương trình sàng lọc sơ sinh tại Khánh Hòa năm 2011-2014” với mục tiêu (1) Xác định một số đột biến gene phổ biến gây bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ có nguy cơ cao đã được lấy máu gót chân qua chương trình sàng lọc sơ sinh; (2) nhận xét, đánh giá hoạt động tuyên truyền về chương trình sàng lọc và chần đoán sơ sinh tại tỉnh Khánh Hòa.
Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp hồi cứu cắt ngang mô tả, phối hợp với xét nghiệm phân tích đột biến gen G6PD. Có 20 gia đình tình nguyện tham gia nghiên cứu, mẫu nghiên cứu gồm 20 trẻ thiếu men G6PD được lấy máu để chẩn đoán, trẻ được lấy 1ml máu tĩnh mạch cho vào ống nghiệm có chất chống đông EDTA. Mẫu vật phải được bảo quản sạch sẽ, ghi nhãn với đầy đủ thông tin cần thiết và trong vòng 24 giờ được gửi về Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh của công ty Bionet. Sau đó mẫu được tách chiết DNA, chạy PCR nhân gene, chạy điện di và phân tích kết quả.
Nghiên cứu đã có những kết luận bao gồm:
Xác định tỷ lệ tham gia sàng lọc sơ sinh có mắc bệnh thiếu men G6PD được xét nghiệm chẩn đoán phân tích gene: tỷ lệ trẻ được thực hiện SLSS so với trẻ đẻ sống 8,2%; tỷ lệ mắc bệnh thiếu men G6PD là 1,5% so trong tổng số trẻ SLSS; tỷ lệ phân tích đột biến gene G6PD là 27,7% trong tổng số trẻ mắc bệnh.
Xác định một số đột biến gene phổ biến gây bệnh thiếu men G6PD ở các trẻ có nguy cơ cao qua chương trình sàng lọc sơ sinh: có 04 đột biến được tìm thấy trong 08 đột biến thông thường: tỷ lệ đột biến cao nhất Viangchan (871G-A) 40%; đột biến Canton (1376G-T) 30%; Union (1360C-T) 20%; Coimbra (592C-T) 10%. Phân loại bệnh theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ bệnh ở nhóm II (30%), nhóm III (35%), nhóm IV – V (35%); tỷ lệ bệnh mức độ nghiêm trọng (30%), trung bình (20%). Có 10 cas thiếu men G6PD, không tìm thấy kết quả trong 08 dạng đột biến thông thường, được xếp vào “không xác định”, 03 cas cần tiếp tục theo dõi (15%) và 07 cas được đánh giá nguy cơ thấp (35%).
Nhận xét, đánh giá về hoạt động tuyên truyền và những nội dung truyền thông cần quan tâm về chương trình sàng lọc: 100% các gia đình đều hài lòng các vấn đề thực hiện SLSS cho trẻ sơ sinh, ích lợi của chẩn đoán gene, các thông tin về chăm sóc và sự phối hợp với Chi cục dân số; 100% gia đình đề xuất cần cung cấp thông tin cho cộng đồng về chương trình SLSS, tất cả các trẻ đều được tham gia sàng lọc, biết cách chăm sóc cho trẻ khi bất thường và duy trì cung cấp thông tin theo dõi khi trẻ lớn.
Với tỷ lệ trẻ sơ sinh và trẻ em bị dị tật đang ở mức cao, ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng con người, nghiên cứu đã có những khuyến nghị cụ thể gồm:
1.Tăng cường tuyên truyền, vận động bằng nhiều hình thức, đa dạng hóa kênh truyền thông: tư vấn trực tiếp, tư vấn nhóm, phát tờ rơi, phát thanh truyền hình, trang website giúp người dân nhận thức được sâu sắc lợi ích, tầm quan trọng và sự cần thiết của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
2.Đối tượng cần quan tâm là thai phụ, cặp vợ chồng tuổi sinh đẻ, tuổi chuẩn bị kết hôn, nhóm phụ nữ mang thai, trẻ sơ sinh và các trẻ nguy cơ cao trong chương trình sàng lọc.
3.Tất cả các trẻ sau sinh 48 giờ, cần được tư vấn cho bố mẹ để thực hiện lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh.
4.Các trẻ nguy cơ sau SLSS cần tiếp tục xét nghiệm chẩn đoán phân tích gene để xác định mức độ thiếu men và nguy cơ bệnh lý thiếu men G6PD.
5.Tăng cường tập huấn kỹ thuật chuyên môn, kỹ năng tuyên truyền cho đội ngũ cán bộ dân số- y tế về chương trình sàng lọc. Mở rộng phối hợp với các Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán nhằm tiếp cận ứng dụng kỹ thuật hiện đại.
6.Các cơ sở dịch vụ y tế tăng cường truyền thông quảng bá dịch vụ sàng lọc và chẩn đoán sàng lọc trước sinh- sơ sinh để khách hàng tiếp cận dễ dàng, thuận lợi và chất lượng cao.
7.Cần ban hành những chính sách, chủ trương và đầu tư ngân sách để hỗ trợ các gia đình trong diện chính sách, hộ nghèo, nhằm đảm bảo thực hiện sàng lọc- chẩn đoán sơ sinh cho tất cả các trẻ sau sinh và các trẻ nguy cơ thiếu men G6PD.
8.Ngành Y tế- dân số kịp thời theo dõi quản lý các đối tượng bệnh lý và hướng dẫn cung cấp các thông tin chăm sóc trẻ cho các gia đình nhằm hạn chế những biến chứng tái phát của bệnh thiếu men G6PD.
9.Kịp thời chủ trương thực hiện xã hội hóa để nâng cao chất lượng sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh, hướng tới thực hiện một quy trình hoàn chỉnh bao gồm sàng lọc- chẩn đoán- điều trị- quản lý và đánh giá.
Huy Hoàng