Theo Hiệp hội sản phụ khoa trên thế giới cũng như ở Việt nam, định nghĩa sảy thai liên tiếp là tình trạng sảy thai tự nhiên và liên tiếp và từ 2 lần trở lên. Theo báo cáo, tỷ lệ sảy thai liên tiếp vào khoản 4,2%.
Các chuyên gia sản phụ khoa cho biết, sảy thai liên tiếp được phân loại thành sảy thai liên tiếp nguyên phát và thứ phát. Sảy thai liên tiếp nguyên phát là trường hợp tất cả những lần có thai trước đều sảy, còn sảy thai liên tiếp thứ phát là trường hợp có ít nhất một con sống. Thực tế trên lâm sàng, bệnh nhân thường đến trong bối cảnh mong con hoặc đang có thai. Có nhiều nguyên nhân làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp. Ngoài thời kỳ mang thai, có thể phát hiện được một số nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp như bệnh lý toàn thân của mẹ, một số bất thường về giải phẫu của tử cung. Các xét nghiệm thực hiện khi người bệnh sảy thai liên tiếp chủ yếu tìm nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của sảy thai liên tiếp.
Từ tháng 8/2019 đến tháng 7/2020, nhóm tác giả nghiên cứu Nguyễn Quảng Bắc, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Đại học Y Hà Nội đã thực hiện và báo cáo nghiên cứu “Khảo sát một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên những trường hợp sảy thai liên tiếp”. Đối tượng nghiên cứu được chọn là những phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên có chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ và gen tăng động tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Người mẹ mang thai tự nhiên hoặc hỗ trợ bằng các phương pháp hỗ trợ sinh sản, tuổi thai được 22 tuần tính theo ngày đầu chu kỳ kinh nguyệt cuối cùng theo hướng dẫn của Bộ Y tế. Nhóm nghiên cứu không chọn những bệnh nhân sảy thai có tuổi thai lớn hơn 22 tuần; trường hợp có thai ngoài tử cung; thai trứng; trường hợp đình chỉ thai nghén tự nguyện hoặc do thai dị tật có chỉ định của bác sĩ.
Bs Nguyễn Quảng Bắc báo cáo, có 46 trường hợp sảy thai liên tiếp thỏa tiêu chuẩn được mời tham gia nghiên cứu; trong đó có 58,7% trường hợp sảy thai liên tiếp nguyên phát và 41,3% trường hợp sảy thai liên tiếp thứ phát. Tuổi trung bình của mẹ trong nghiên cứu là 31,3 tuổi; số lần sảy thai liên tiếp trung bình trong nghiên cứu là 2,3, có sự giảm dần số lần sảy thai.
Tác giả cho biết, trong 46 trường hợp nghiên cứu có tổng cộng 106 lần sảy thai, tuổi thai trung bình khi sảy là 7,6 tuần. Tỷ lệ sảy thai ở quý I là 92,5%. Có những báo cáo ở nghiên cứu khác tỷ lệ sảy thai trước 13 tuần là 90%.
Bs Nguyễn Quảng Bắc giải thích tỷ lệ cao như vậy có thể do hầu hết nguyên nhân dẫn đến sảy thai và sảy thai liên tiếp đều gây sảy thai từ rất sớm đồng thời hiện nay bệnh nhân đều có ý thức tốt trong việc theo dõi, quản lý thai nghén.
Trong 106 lần sảy thai trong nghiên cứu chỉ có 3 trường hợp thụ thai nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản, qua đó cho thấy đa số các trường hợp sảy thai liên tiếp đều dễ dàng có thai tự nhiên, vì vậy tác giả khuến cáo cần quan tâm hơn ở những trường hợp này là tầm soát yếu tố nguy cơ và quản lý thai nghén.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, có 6,5% trường hợp có các bệnh lý toàn thân, tỷ lệ thấp có thể do cỡ mẫu nghiên cứu thấp. Chỉ số khối cơ thể người mẹ (BMI) là 21,1, tỷ lệ mẹ thừa cân, béo phì khá cao với 8%. Việc duy trì chỉ số khối cơ thể trong ngưỡng bình thường được khuyến cáo có lợi cho sức khỏe nói chung và sinh sản nói riêng. Trong nghiên cứu tỷ lệ phụ nữ đang có thai chiếm 65% và mong con chiếm 35%.
Bs Nguyễn Quảng Bắc phân tích đối với cận lâm sàng, qua đánh giá giải phẫu tử cung trên siêu âm đường âm đạo, có 4 trường hợp có bất thường tương ứng (8,7%), các bất thường về giải phẫu tử cung làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp lên hơn 12 lần.
Các kháng thể kháng phospholipid đặc trưng gồm kháng thể đông máu Lupus (LA), kháng thể kháng Cardiolipin (ACA), kháng thể kháng bêta 2 glycoprotein I. Đối với xét nghiệm nhiễm sắc đồ 46 trường hợp cả bố và mẹ, chỉ thu được một mẫu có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong nhiễm sắc đồ.
Trong nghiên cứu, có 45,7% trường hợp có kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử đột biến đa hình C677T, tổ hợp hai kiểu gen này làm tăng nguy cơ sảy thai lần tiếp theo so với kiểu gen bình thường lên 4,5 lần.
Tương tự có 63% trường hợp có kiểu gen dị hợp tử và đồng hợp tử đột biến đa hình A1298C, tổ hợp hai kiểu gen này làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp lần tiếp theo so với người có kiểu gen bình thường lên 1,78 lần. Các đột biến gen MTHFR làm giảm hoạt tính enzyme tham gia chuyển hóa axit folic, do đó làm giảm dạng folat hoạt tính và tăng sản phẩm chuyển hóa homocystein. Điều này làm tăng nguy cơ sảy thai do tăng hình thành huyết khối và tác động vào quá trình phân chia tế bào./.
Quỳnh Anh