Theo Hội Sức khỏe Tâm thần Mỹ, phổ tự kỷ là một rối loạn tâm thần thuộc loại phát triển thần kinh biểu hiện từ rất sớm, 75% xuất hiện từ trước 3 tuổi. Nó được gọi là phổ vì có sự khác biệt rõ giữa các triệu chứng và mức độ ở mỗi người.
Rối loạn phổ tự kỷ gồm nhiều chẩn đoán riêng lẻ: tự kỷ thông thường, rối loạn phát triển lan tỏa không được chỉ định khác (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Bệnh có biểu hiện rất sớm nên gia đình, các bà mẹ cần theo dõi trẻ để có hướng xử trí sớm.
Theo Ts Nguyễn Văn Dũng, Phó Viện trưởng Viện Sức khỏe Tâm thần của bệnh viện Bạch Mai, về cảm xúc, trẻ không giao tiếp bằng mắt với mẹ ngay từ khi còn nhỏ, không nhìn thẳng người đối diện hoặc nhìn như không có ai ở đó, lơ đễnh, không phân biệt được người lạ, người quen, không bày tỏ yêu thương, quyến luyến với mẹ, không theo mẹ, không biết vui mừng khi bố mẹ đi đâu về. Đi học trẻ không thích chơi với bạn, không nhận thức được cô giáo la hay khen dẫn đến làm những điều không thích hợp.
Về ngôn ngữ, trẻ nói những âm đơn điệu, thiếu ngữ điệu, nhại lời người khác, nói lẩm bẩm một mình, nói những âm vô nghĩa, lập đi lập lại. Trẻ không biết bắt chước người lớn để làm theo, nói theo. Khi trẻ có nhu cầu thì không biết cách làm cho người lớn hiểu mình cần gì.
Về hành vi, trẻ chỉ thích chơi với một thứ, quan tâm đến chi tiết hơn là cách sử dụng đồ chơi như thế nào, ví dụ trẻ chỉ xoay tròn bánh xe chứ không để xe chạy trên sàn. Trẻ rất ghét sự thay đổi, trẻ giận dữ, hoảng sơ khi đồ đạc trong nhà thay đổi, mẹ thay đổi kiểu tóc. Đối với những kích thích từ bên ngoài, có khi trẻ đáp ứng quá mức hoặc kém đáp ứng. Trẻ cảm thấy thú vị với những âm thanh trẻ tạo ra như gãi, gõ vào đồ vật bên tai. Trẻ có thể không ngủ vào ban đêm nhưng ngày vẫn dồi dào sinh lực.
Trẻ không biết sợ hãi khi gặp nguy hiểm, tự gây thương tích cho mình, đánh vào đầu, cào cấu, nhổ tóc…Trẻ tự kỷ thường chậm đi do giảm trương lực cơ; cử động bất thường như nhăn nhó, xua tay, lắc lư, đập đầu…
Đến nay, thế giới vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác của bệnh, có những giả thuyết do liên quan đến gen di truyền từ cha mẹ; do nhiễm trùng hoặc độc tố làm thay đổi não phát triển, các vấn đề liên quan thai nghén hoặc khoảng thời gian sinh đẻ làm tăng nguy cơ…
Ts Nguyễn Văn Dũng khuyến cáo, khi gia đình, mẹ của trẻ thấy trẻ gặp khó khăn về lời nói, ngôn ngữ, có nhiều hạn chế trong giao tiếp, giảm tương tác xã hội, bất thường về hành vi cần đưa trẻ đến khám bác sĩ. Các dấu hiệu này sẽ rõ ràng và lặp lại một cách thường xuyên. Bác sĩ chuyên khoa tâm thần sẽ thăm khám, chẩn đoán cho trẻ. Việc điều trị sẽ có các nhà tâm lý học, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, giáo viên giáo dục sẽ đánh giá và hỗ trợ cho gia đình của trẻ.
Cho đến nay vẫn chưa có cách điều trị khỏi hoàn toàn chứng phổ tự kỷ. Vấn đề lưu ý là phải chẩn đoán, điều trị can thiệp sớm trẻ tự kỷ, qua đó giúp cải thiện và trẻ hòa nhập xã hội tốt hơn; trẻ cần được chăm sóc, quan tâm đúng mức. Nếu trẻ tự kỷ có nhiều rối loạn hành vi, kích động sẽ được bác sĩ kê đơn thuốc để giảm sự tăng động thái quá, giúp trẻ ngủ ngon hơn. Ngoài ra trẻ sẽ được học ngôn ngữ, xây dựng các kỹ năng xã hội.
Theo Cục Quản lý khám chữa bệnh Bộ Y tế, vấn đề khám chữa bệnh đối với trẻ tự kỷ là rất quan trọng. Các gia đình khi phát hiện con mắc tự kỷ rất hoang mang, lo lắng và không biết tháo gỡ như thế nào, trong khi có nhiều tài liệu, phương pháp can thiệp không chính thống.
Hiện nay Cục Quản lý khám chữa bệnh đang tổ chức nhiều hội thảo để xây dựng tài liệu hướng dẫn phát hiện sớm, can thiệp sớm, đào tạo cán bộ y tế cơ sở, giáo viên, các gia đình có trẻ tự kỷ. Bộ Y tế cũng hướng đến đưa ra tiêu chuẩn của một Trung tâm can thiệp trẻ tự kỷ để nâng cao chất lượng và hiệu quả trong chăm sóc, can thiệp trẻ tự kỷ.
Tài liệu sẽ được xây dựng hướng dẫn các quy trình phát hiện sớm, can thiệp sớm, chăm sóc và quản lý trẻ tự kỷ; tổng quan tài liệu về hướng dẫn quốc gia đánh giá, can thiệp và quản lý rối loạn phổ tự kỷ; hướng dẫn quy trình sàng lọc phát hiện sớm trẻ tự kỷ; các vấn đề liên quan phục hồi chức năng theo nhóm; cơ chế phối hợp các bên liên quan trong phục hồi chức năng giúp trẻ tự kỷ trong quá trình chăm sóc, điều trị./.
Đức Bảo