Theo Tổ chức Y tế thế giới, ung thư là sự tăng trưởng không được kiểm soát và sự xâm lấn lan rộng của tế bào. Ung thư là một bệnh lý ác tính của tế bào, khi bị kích thích bởi các tác nhân gây ung thư thì tế bào tăng sinh một cách vô hạn, không tuân theo các cơ chế kiểm soát về mặt phát triển của cơ thể.
Không phải mọi khối u đều là ung thư, có những khối u không phải là ung thư và cũng có loại ung thư không có khối u. Những trường hợp u lành là u nang buồng trứng, u xơ tử cung, u xơ mỡ dưới da. Các bệnh ung thư như bệnh bạch cầu (ung thư máu) thường không tạo thành khối u; các tế bào máu ác tính sinh sôi và lưu hành trong máu.
Bệnh ung thư thường có biểu hiện mạn tính, quá trình phát triển lâu dài qua nhiều giai đoạn. Trừ một số ít loại ung thư ở trẻ em, có thể do đột biến gen từ lúc bào thai, còn phần lớn ung thư đều có giai đoạn tiềm tàng lâu dài, không có dấu hiệu gì trước khi được phát hiện, triệu chứng đau chỉ là dấu hiệu ở giai đoạn muộn của bệnh.
Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy, có tỷ lệ dưới 10% ung thư phát sinh do rối loạn từ bên trong cơ thể như tổn thương có tính di truyền, rối loạn nội tiết. Có trên 80% ung thư phát sinh có liên quan đến lối sống thiếu khoa học, thói quen xấu hút thuốc, uống rượu, chế độ dinh dưỡng không hợp lý, không an toàn, các yếu tố liên quan đến môi trường ô nhiễm, liên quan đến bệnh nghề nghiệp và vệ sinh an toàn thực phẩm.
Đối với một số loại ung thư có tính di truyền, các chuyên gia ung thư lưu ý 2 loại có tính di truyền rõ rệt nhất là ung thư nguyên bào võng mạc mắt và ung thư tuyến giáp thể tủy. Các yếu tố di truyền có thể mang tính trực tiếp như có gen gây ung thư nhưng cũng có thể là gián tiếp như tạo điều kiện cho các tác nhân khác gây ung thư.
Ung thư nguyên bào võng mạc mắt là một bệnh lý ác tính gặp ở trẻ nhỏ. Bệnh nguy hiểm và phá hủy chức năng thị giác, đe dọa tính mạng của trẻ. Khối u có thể phát triển ở một hoặc hai mắt. Đa số bệnh được chẩn đoán khi bệnh nhân trước 2 tuổi nhưng có thể phát hiện từ lúc trẻ mới sinh. Nếu bệnh phát hiện sớm, điều trị sớm có thể chữa khỏi với tỷ lệ sống 5 năm khoảng 90-95% và giữ được nhãn cầu.
Bệnh u nguyên bào võng mạc có liên quan đến yếu tố gia đình chiếm tỷ lệ khoảng 6%, trẻ có thể bị một loại ung thư khác đi kèm. Còn u nguyên bào võng mạc không liên quan đến yếu tố di truyền chiếm 94%, nguyên nhân do đột biến gen trong đó 80% không có khả năng di truyền và 20% có thể di truyền.
Triệu chứng u nguyên bào võng mạc tùy thuộc vào kích thước khối u, giai đoạn bệnh và các biến chứng của khối u tại mắt. Một số trường hợp phát hiện bệnh do khám mắt cho trẻ sơ sinh đẻ non hoặc trẻ học đường.
Triệu chứng dấu hiệu đồng tử trắng, hơn 50% bệnh được phát hiện từ dấu hiệu này. Khi nhìn vào mắt trẻ thường có ánh sáng, có thể thấy 1 hoặc 2 đồng tử màu trắng hay vàng khi chụp ảnh buổi tối có dùng đèn flash; dấu hiệu rõ ràng vào ban đêm, trong phòng tối và khi đó đồng tử sẽ giãn.
Có khoảng 30% bệnh có triệu chứng dấu hiệu lác, một triệu chứng khác là thị lực của bệnh nhân giảm; có khoảng 8% trường hợp bệnh được phát hiện do thị lực giảm. Các dấu hiệu khác là đỏ, đau nhức mắt do tăng nhãn áp, viêm màng bồ đào, viêm tế bào hốc mắt, xuất huyết tiền phòng…
Ở giai đoạn muộn khối u tiến triển về phía sau nhãn cầu, xâm lấn vào thị thần kinh, lan ra hốc mắt và di căn xa. Theo S.Jude Children’s Research chia bệnh u nguyên bào võng mạc 04 giai đoạn:
Giai đoạn 1: u một ổ hay nhiều ổ, còn khu trú ở võng mạc.
Giai đoạn 2: u lan rộng ngoài võng mạc nhưng còn giới hạn trong nhãn cầu.
Giai đoạn 3: u xâm lấn ngoài nhãn cầu, di căn nội sọ.
Giai đoạn 4: có di căn xa theo đường máu (nội tạng, xương, tủy xương..).
Trẻ nhỏ có các triệu chứng mắt bất thường như lác, đỏ mắt, xuất huyết mắt, hình ảnh mắt mèo nhất là trẻ dưới 2 tuổi, cần được đưa đi khám chuyên khoa mắt để được điều trị bệnh sớm./.
Văn Hanh