Bệnh beta – Thalassemia (β-Thal) là một bệnh di truyền đơn gen phổ biến trên thế giới. Năm 1983, Tổ chức Y tế thế giới xác định Thalassemia là vấn đề sức khỏe toàn cầu.
Theo các chuyên gia huyết học, Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh β-Thal cao. Tùy theo vùng miền, dân tộc các nghiên cứu tại Việt Nam cho thấy tần suất mang gen bệnh Thalassemia khoảng 1,7 – 25%. Theo Hiệp hội Tan huyết Việt Nam hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân nặng cần điều trị; mỗi năm có gần 2000 trẻ sinh ra bị bệnh β-Thal.
Vừa qua, nhóm tác giả nghiên cứu Phạm Thị Ngọc Nga cùng cộng sự Trường Đại học Y dược Cần Thơ, tiến hành nghiên cứu mô tả cắt ngang, báo cáo đề tài “Sự di truyền bệnh beta – Thalassemia trong 12 gia đình ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long”. Nghiên cứu nhằm 2 mục tiêu: (1) Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của 12 gia đình bệnh nhân β-Thal ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long; (2) Xác định tỷ lệ bệnh, mang gen bệnh và tỷ lệ các kiểu đột biến gen gây bệnh β-Thal trong các phả hệ. Đối tượng nghiên cứu là các bệnh nhân β-Thal có hộ khẩu ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long và những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi 3 đời với bệnh nhân. Có tất cả 282 đối tượng nghiên cứu, trung bình mỗi phả hệ nghiên cứu khoảng 35 thành viên. Trong đó có 7 gia đình bệnh nhân dân tộc Kinh, 3 gia đình bệnh nhân dân tộc Khmer, 1 gia đình bệnh nhân dân tộc Hoa và 1 gia đình dân tộc Chăm. Tác giả nghiên cứu cho biết tất cả bệnh nhân và người thân được lấy máu làm điện di hemoglobin xác định thể bệnh; dùng kít Beta StripAssay tìm 22 loại đột biến beta; MLPA tìm đột biến mất đoạn lớn ngoài gen beta và GAP-PCR tìm đột biến anpha.
Phạm Thị Ngọc Nga phân tích báo cáo, có tổng 263 bệnh nhân, người mang gen và người nhà tham gia trong 12 phả hệ; có 141 nữ, 122 nam. Ngoài ra các phả hệ có 2 thai nhi bị sảy, 1 thai đang phát triển và 1 bị chấm dứt thai kỳ do kết quả chẩn đoán trước sinh thai nhi mắc bệnh β-Thal thể nặng. Có 11/12 phả hệ có 3 thế hệ, chỉ có duy nhất một phả hệ có 4 thế hệ tham gia nghiên cứu và số người trung bình trong mỗi phả hệ khoảng 22 người. Có 10/12 phả hệ có sự di truyền hai đột biến beta khác nhau: 8/12 phả hệ beta phối hợp với HbE là 3 người Khmer, 1 Hoa và 4 Kinh. Có 1/12 phả hệ người Kinh có beta cộng kết hợp Bêta. Có 1/12 phả hệ người Chăm bên cạnh HbE còn có đột biến gây bệnh beta hiếm gặp là δβ. Có 1 phả hệ người Kinh duy trì một kiểu đột biến Bêta/Beta và 1 gia đình dân tộc Kinh khác có sự tồn tại của 2 đột biến beta và beta cộng.
Tác giả nghiên cứu cho biết, beta/HbE luôn là thể bệnh có tần số lưu hành cao ở Việt Nam, do vậy trong 12 phả hệ nghiên cứu, có đến 8/12 gia đình ở dạng phối hợp di truyền giữa beta với HbE. Trong đó, cả 3 phả hệ Khmer nghiên cứu đều ở thể phối hợp. Tần suất lưu hành HbE trong cộng đồng dân tộc Khmer cao hơn 30%, vì vậy dễ có sự kết hợp với đột biến HbE với đột biến beta khác tạo ra thể nặng.
Tác giả nghiên cứu báo cáo, tỷ lệ mắc bệnh chung là 7,6%, tỷ lệ mang gen bệnh chung 34,6%. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen mắc bệnh của nam, nữ trong phả hệ là như nhau và tất cả các kiểu đột biến tìm gặp ở thế hệ sau đều là do thế hệ trước di truyền. Tác giả cho rằng, sự di truyền trong cả 12 phả hệ đều tuân theo quy luật gen lặn trên nhiễm sắc thể thường của Mendel. Trong nghiên cứu, có phả hệ người Chăm đột biến hiếm gặp delta-beta của bệnh nhân nam thế hệ thứ ba là do người cha di truyền. Trong dòng họ nội của bệnh nhân này có cả sự di truyền đột biến mất đoạn lớn này và đột biến gây HbE nhưng rất may mắn chưa có thể phối hợp delta-beta/HbE nào xuất hiện trong gia đình.
Trong 12 phả hệ nghiên cứu, tác giả cho biết không ghi nhận bất cứ đột biến mới nào phát sinh, kể cả phả hệ có 2 đột biến bêta và có thêm sự xuất hiện của –SEA; đột biến này cũng được di truyền trong dòng họ. Tác giả nhấn mạnh đã có sự di truyền nghiêm ngặt các đột biến gen gây bệnh beta – Thal trong 12 phả hệ khảo sát ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long. Kết quả nghiên cứu cho phép thuận lợi tính xác suất mắc bệnh cũng như mang gen bệnh cho thế hệ con cháu; chứng minh cho việc nghiên cứu phả hệ rất có ý nghĩa trong việc tư vấn di truyền giúp giảm nhanh tỷ lệ mắc bệnh bêta – Thal.
Tác giả lưu ý, việc tư vấn di truyền khó thực hiện, do tỷ lệ mang gen bệnh và bệnh trong các phả hệ khá cao, đa số gia đình có hoàn cảnh khó khăn, học vấn thấp, chưa chấp nhận tư vấn, sàng lọc trước sinh để phòng bệnh. Nhiều dân tộc sống quần cư, quần hôn; làm nhân rộng số người mang gen bệnh beta – Thal, HbE trong các dòng họ; nguy cơ xuất hiện người mang gen đồng hợp tử thể nặng. Tác giả nghiên cứu cũng cho biết, đã sử dụng kỹ thuật MLPA để tìm đột biến mất đoạn lớn ngoài gen beta và GAP-PCR tìm đột biến anpha. Tác giả khuyến nghị cần phối hợp nhiều kỹ thuật sinh học phân tử; xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh phù hợp để hỗ trợ tốt nhất cho người bệnh và gia đình của họ xác định chính xác thể bệnh, mức độ thiếu máu, từ đó sẽ có điều trị hiệu quả hơn. Nghiên cứu phương pháp phả hệ, theo dõi tiền sử gia đình luôn là giải pháp không tốn kém và hiệu quả đối với các gia đình bệnh nhân beta – Thal.
Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. Để có gia đình mạnh khỏe – hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh Thalassemia.
Thông điệp tuyên truyền là:
Chung tay hành động vì bệnh tan máu bẩm sinh.
Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe dòng máu Việt.
Hãy thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Hoa Đăng