1. Bệnh thiếu men G6PD là gì?
      Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền gây ra do thiếu men Glucose-6-phosphatase de-hydrogenas, một men có ở trong hồng cầu. Đây là một bệnh có thể gây thiếu máu do tan huyết khi ăn đậu tằm (còn gọi là đậu răng ngựa, tên khoa học là Vicia faba),  sử dụng một số loại dược phẩm, hóa chất hoặc khi bị nhiễm trùng.
          Ở người, người nam mang cặp NST giới tính XY còn người nữ mang cặp NST giới tính XX. Do chỉ có 1 NST giới tính X nên nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ cần mang 1 gen đột biến trên NST X là đủ để mắc bệnh.
         Nếu là con gái, do có tới 2 NST X, nên trẻ nữ chỉ mắc bệnh khi mang 2 gen đột biếnđược nhận một từ bố và một từ mẹ còn nếu trẻ nữ chỉ mang 1 gen đột biến lặn trên 1 NSTX thì gen trội bình thường nằm trên NST X kia đủ để đảm bảo cho
hoạt động của men G6PD diễn ra bình thường.
Vì vậy con trai thường mắc bệnh
này phổ biến hơn con gái.
                                                      Gia đình G6PD họp tại Chi cục DS-KHHGĐ

-          Con trai mắc bệnh do nhận NST X mang gen bệnh (c) từ mẹ.

-          Con gái mắc bệnh do nhận một NST X mang gen bệnh từ bố và một NST X mang gen bệnh từ mẹ.

2. Điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn bị thiếu men G6PD?

Men G6PD được tổng hợp ở trong hồng cầu, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tác động bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ dễ bị phá hủy do các chất có thể gây oxy hóa hoặc khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc nhiễm virút. Hồng cầu bị phát hủy sẽ gây ra tình trạng thiếu máu tan huyết Hồng cầu vỡ sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu gây ra thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt. Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

Tuy nhiên cần lưu ý tình trạng tan huyết chỉ xảy ra khi người bị thiếu men G6PD sử dụng một số loại thức ăn, hóa chất, dược phẩm nhất định hoặc khi bị nhiễm trùng còn nếu không thì người này hoàn toàn có cuộc sống bình thường.

3. Hậu quả của tình trạng thiếu máu tan huyết sẽ như thế nào?

Khi tình trạng thiếu máu tan huyết xảy ra sẽ làm xuất hiện một số triệu chứng  và mức độ biểu hiện có thể khác nhau giữa người này và người khác. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến thường gặp:

-          Da nhợt nhạt do thiếu máu

-          Vàng da, vàng mắt

-          Nước tiểu vàng sẫm

-          Sốt, Mệt mỏi, hoa mắt

-          Gan lách lớn, Tăng nhịp tim

Tuy nhiên cần lưu ý là tình trạng thiếu máu tan huyết có thể gặp trong những trường hợp bệnh lý khác vì vậy khi thấy có những triệu chứng trên cần đến các bác sĩ để được tư vấn. Khi bị thiếu máu tan huyết tùy theo tình trạng bệnh mà bác sĩ điều trị sẽ cho bạn thở oxy, nghỉ ngơi, truyền máu, uống các thuốc có tác dụng kích thích sản sinh hồng cầu

4. Những  yếu tố ảnh hưởng đến sức khỏe của người bị thiếu men G6PD?

Người bị thiếu men G6PD vẫn có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên sức khỏe của họ có thể sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng gây oxy hóa. Tình trạng bệnh sẽ xảy ra nghiêm trọng do  những nguyên nhân sau:

• Bị bệnh, kể cả những bệnh do nhiễm trùng hoặc nhiễm virút.
• Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm.
• Uống hoặc bôi ngoài da phải loại thuốc người bệnh G6PD không được dùng.
• Tiếp xúc với băng phiến (viên long não)

Do đó khi đi khám bệnh người thiếu men G6PD cần phải thông báo cho bác sĩ biết tình trạng thiếu men G6PD của mình để tránh cho uống, tiêm hoặc bôi  những loại thuốc gây oxy hóa. Dưới đây là danh sách các loại thuốc mà người thiếu men G6PD cần tránh sử dụng

Cần phải làm gì khi con bạn bị thiếu men G6PD?

Khi con bạn bị thiếu men G6PD cần nhớ:

• Mang theo thẻ theo dõi sức khỏe và nhắc nhân viên y tế về bệnh G6PD của trẻ khi khám bệnh và mua thuốc.
• Không sử dụng các loại dược phẩm, thức ăn có đậu tằm, hóa chất mà người bệnh thiếu men G6PD cần tránh sử dụng.
• Không sử dụng viên long não (băng phiến) để cho vào tủ quần áo, chăn mềm, giường gối do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa.
• Cần cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
• Các bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
• Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ uống mà cần phải hỏi ý kiến của bác sĩ.
• Người bị thiếu men G6PD không nên hiến máu.

Nếu tuân theo hướng dẫn này con bạn sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường.

                                                                              BSCK2 Huỳnh Thị Hiên