Vừa qua, Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa đã tổ chức buổi truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), thu hút sự tham gia của 30 bệnh nhân và người nhà. Tại chương trình, các bác sĩ chuyên khoa đã cung cấp nhiều thông tin thiết thực, đồng thời giải đáp các thắc mắc liên quan đến cơ chế di truyền, phác đồ điều trị và vai trò của xét nghiệm sàng lọc trong phòng ngừa bệnh.
Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền phổ biến tại Việt Nam, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính. Nguyên nhân xuất phát từ sự thiếu hụt trong quá trình sản xuất chuỗi globin – thành phần quan trọng của huyết sắc tố trong hồng cầu. Khi globin không được tổng hợp đầy đủ, hồng cầu trở nên kém bền, dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu kéo dài.
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể gặp ở cả nam và nữ. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, xác suất di truyền cho con được xác định rõ ràng: 25% khả năng mắc bệnh thể nặng, 50% mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện lâm sàng, và 25% hoàn toàn bình thường.
Ảnh Internet
Theo thống kê, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen Thalassemia cao. Hiện có khoảng 13 triệu người mang gen bệnh, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh, trong đó nhiều trường hợp thuộc thể nặng. Hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được truyền máu và điều trị suốt đời. Riêng nhu cầu máu phục vụ điều trị Thalassemia ước tính lên tới 500.000 đơn vị mỗi năm.
Ở thể nặng, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng như thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, biến dạng xương, suy tim và suy gan. Việc điều trị thường kéo dài suốt đời, chủ yếu dựa vào truyền máu định kỳ kết hợp với các biện pháp thải sắt, gây áp lực lớn về chi phí và tâm lý cho gia đình người bệnh.
Tại Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa, hiện có khoảng 60 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý và điều trị. Nhằm nâng cao hiệu quả chăm sóc, bệnh viện đã thành lập “Nhóm Bệnh nhân Thalassemia”, tạo môi trường kết nối, hỗ trợ người bệnh trong quản lý điều trị, tư vấn phác đồ và định hướng phòng ngừa di truyền cho thế hệ sau.
Một trong những nội dung được nhấn mạnh tại buổi truyền thông là vai trò của việc phát hiện sớm người mang gen bệnh, đặc biệt trong nhóm không có biểu hiện lâm sàng. Đây được xem là yếu tố then chốt trong công tác phòng ngừa Thalassemia trong cộng đồng. Khi được phát hiện sớm, người mang gen bệnh có thể được tư vấn di truyền phù hợp, từ đó giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng.
Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, tầm soát Thalassemia trước hôn nhân là biện pháp hiệu quả và dễ thực hiện. Chỉ với một xét nghiệm máu đơn giản, bao gồm tổng phân tích tế bào máu và điện di huyết sắc tố, có thể xác định nguy cơ mang gen bệnh. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền nhằm hạn chế nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Trong thời gian tới, Bệnh viện Đa khoa Khánh Hòa dự kiến mở rộng các hoạt động truyền thông đến các trường đại học và cộng đồng người trẻ, nhằm nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia và khuyến khích thực hiện xét nghiệm tầm soát trước hôn nhân.
Thông qua các hoạt động tuyên truyền và tư vấn, ngành y tế địa phương hướng đến mục tiêu giảm dần số ca mắc mới, góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng bệnh tật trong cộng đồng. Việc chủ động xét nghiệm sàng lọc tại các cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học được xem là giải pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe cá nhân và thế hệ tương lai.
Nguyên Khải