Theo tổ chức Y tế thế giới, 10-15% các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản bị vô sinh, trong đó 30-40% nguyên nhân do nam giới, 40% do nữ giới, 10% do cả nam và nữ, 10% không rõ nguyên nhân.
Xác định nguyên nhân vô sinh do rối loạn vật chất di truyền trong số nam giới vô sinh đã được nhiều nước trên thế giới quan tâm nghiên cứu. Ở Việt Nam vấn đề này chưa được quan tâm nhiều, do đó nhiều trường hợp nam giới vô sinh do không được phát hiện đối với đột biến gen di truyền nên điều trị không hiệu quả, gây tốn kém vô ích.
Bác sĩ Lương Thị Lan Anh cùng cộng sự - bộ môn Y sinh học – Di truyền của trường Đại học Y Hà Nội đã tiến hành nghiên cứu phát hiện đột biến nhiễm sắc thể ở các bệnh nhân nam vô sinh. Nghiên cứu từ tháng 01/2011 đến tháng 07/2013. Có 310 bệnh nhân nam tham gia nghiên cứu, độ tuổi từ 21-49, được chẩn đoán vô sinh nguyên phát. Những bệnh nhân vô sinh thuộc nhóm tắt nghẽn điều trị loại trừ.
Kết quả nghiên cứu cho thấy có 61 trường hợp đột biến nhiễm sắc thể (19,7%), trong đó chủ yếu là đột biến nhiễm sắc thể giới tính; 80,4% đột biến nhiễm sắc thể thường ít gặp hơn. Đột biến nhiễm sắc thể giới tính chủ yếu là hội chứng Klinefelter.
Kết quả nghiên cứu này cho thấy tầm quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới. Đột biến nhiễm sắc thể giới tính có thể thuần và thể khảm. Theo nghiên cứu y học gần đây những trường hợp nam giới Klinefelter thể thuần vẫn có thể sinh con, ví dụ bằng kỹ thuật ICSI với tinh trùng được lấy từ tinh hoàn sau phác đồ điều trị đặc hiệu (nghiên cứu của Tuttelmann năm 2010). Theo nhóm nghiên cứu, kết quả nghiên cứu này sẽ giúp cho các bác sĩ lâm sàng xác định đúng nguyên nhân vô sinh ở nam giới là do đột biến nhiễm sắc thể và tùy theo từng loại đột biến để có tư vấn cho bệnh nhân chọn hình thức sinh sản phù hợp và hiệu quả.