Theo các chuyên gia y tế, mỗi quốc gia có mức độ bệnh tim mạch khác nhau. Ở các quốc gia có gánh nặng bệnh tim mạch giảm là nhờ có sự giảm đáng kể tỷ lệ hút thuốc lá, mức huyết áp và mức cholesterol máu. Một vấn đề rất lo ngại đó là tỷ lệ đái tháo đường và béo phì tăng lên, dự báo một giai đoạn mới trong dịch tễ bệnh tim mạch.
Các nghiên cứu cho thấy, khi thay đổi các yếu tố nguy cơ đã đóng góp 50% giảm được tỷ lệ tử vong; nhờ những tiến bộ trong các biện pháp điều trị đóng góp vào 43%. Một nghiên cứu khác tại Bắc Kinh – Trung Quốc cho thấy, các biện pháp thay đổi yếu tố nguy cơ đóng góp giảm tỷ lệ tử vong từ 40-72%. Hiện nay tình trạng tăng huyết áp đã giảm ở các nước phát triển, có xu hướng tăng lên ở các nước khu vực Châu Phi, Đông Nam Á ở cả nam và nữ giới đồng thời gánh nặng bệnh tim mạch sẽ tăng lên do sự già hóa dân số ở nhiều nơi trên thế giới.
Đối với xơ vữa động mạch, các nghiên cứu cho thấy có hơn 50 biến thể gen tác động lên quá trình hình thành xơ vữa động mạch. Các yếu tố như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipit máu cũng bị chi phối một phần bởi yếu tố di truyền.
Theo kết quả nghiên cứu, khả năng di truyền của đái tháo đường là 26%, tăng huyết áp là 30%, LDL-C là 60%, HDL-C là 62% và Lipoprotein là 90%.
Xơ vữa động mạch xảy ra ở các hệ mạch máu khác nhau dẫn đến 3 loại bệnh chính: bệnh động mạch vành, bệnh động mạch ngoại vi, đột quỵ não. Các nghiên cứu lớn về bệnh động mạch vành trên 22.000 trường hợp mắc bệnh đã tìm ra 46 locus gen cho bệnh động mạch vành. Với bệnh động mạch ngoại vi chỉ xác định được một locus; đối với đột quỵ đã xác định được 3 locus trong bộ nhiễm sắc thể. Các locus đều có liên quan với bệnh động mạch vành. Một kết luận được đưa ra lưu ý, các loại bệnh xơ vữa động mạch khác nhau có những biến dị di truyền chung và có những yếu tố di truyền đặc trưng riêng.
Đối với đái tháo đường tuýp 2, các nghiên cứu đã tìm ra 63 locus; đối với lipit máu xác định được có 95 locus; trong đó có 59 locus là phát hiện mới. Điều đặc biệt là sự tiếp xúc của từng cá thể với các yếu tố nguy cơ môi trường chính của xơ vữa động mạch, tuy nhiên nghiện thuốc lá cũng là một đặc tính di truyền phức tạp. Những người có đột biến di truyền này không chỉ dễ nghiện hút thuốc hơn mà còn tăng nguy cơ mắc bệnh động mạch ngoại vi.
Các nghiên cứu đã xác định được 17/44 locus (39%) chi phối đồng thời các yếu tố nguy cơ và xơ vữa động mạch. Tuy nhiên các chuyên gia lưu ý, mức độ tác động của mỗi biến dị di truyền này rất thấp. Với mỗi biến dị chỉ giải thích được dưới 1% biến đổi của bệnh. Các locus gen đã biết chỉ giải thích được khoảng dưới 30% các đột biến di truyền của xơ vữa động mạch và các yếu tố nguy cơ của nó. Vai trò của các yếu tố gene với các trường hợp mắc bệnh tim mạch sớm cũng chưa rõ ràng. Do vậy, hướng dẫn dự phòng trên thế giới không khuyến cáo xét nghiệm gene để sàng lọc yếu tố di truyền trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị các bệnh tim mạch. Như vậy việc thay đổi các yếu tố nguy cơ của xơ vữa động mạch như yếu tố môi trường, nội sinh có vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng.
Các kết quả nghiên cứu cho thấy, các yếu tố hút thuốc lá, tăng lipit máu làm rối loạn chức năng nội mạc, gây tổn thương trước khi phát bệnh, đó là tình trạng rối loạn giãn mạch qua trung gian dòng chảy. Rối loạn chức năng nội mạc này chưa phải là bệnh nhưng nó là một yếu tố chứng minh tiên lượng xấu ở bệnh nhân tăng huyết áp, đái tháo đường và bệnh động mạch vành ổn định. Nếu không chấm dứt được các yếu tố nguy cơ, rối loạn chức năng nội mạc sẽ tiến triển thành những thay đổi hình thái mạch máu và cuối cùng dẫn đến xơ vữa động mạch.
Quá trình được mô tả, thông qua việc bộc lộ các yếu tố bám dính của mạch máu, bạch cầu đơn nhân di chuyển vào lớp dưới nội mạc, tại đây các bạch cầu đơn nhân bị biến đổi thành các đại thực bào ngậm lipit (các tế bào bọt). Cholesterol có vai trò kích hoạt các protein viêm của đại thực bào. Các mảng xơ vữa động mạch đặc trưng gồm các đại thực bào ngậm lipit, tế bào lympo và các tế bào đuôi gai giải phóng yếu tố viêm như cytokine và chemokine. Sự nứt vỡ các mảng xơ vữa không ổn định nhất là mảng xơ vữa có lõi trung tâm giàu lipit là nền tảng của hội chứng động mạch vành cấp. Các lớp vỏ mỏng bị phá vỡ và xâm nhập bởi các tế bào bọt và một số tế bào cơ trơn. Interferon-gamma có nguồn gốc từ tế bào T sẽ làm giảm sản xuất collagen của tế bào mạch máu và các tế bào CD40 trên bề mặt tế bào T có thể hoạt hóa men collagenase góp phần làm mất ổn định mảng xơ vữa./.
Văn Hanh